MYL10基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
MYL10编码肌球蛋白轻链10，参与肌肉收缩和细胞骨架调控，与心肌病等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MYL10 |
|---|---|
| 基因全名 | myosin light chain 10 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q22.1 |
| NCBI Gene ID | 93408 ncbi.nlm.nih.gov/gene/93408 |
| Ensembl ID | ENSG00000106546 |
| UniProt ID | Q9BUA6 |
| OMIM ID | 614592 |
| HGNC ID | 29836 |
| 基因别名 | MGC104233, MGC133155 |
基因功能与研究简介
MYL10（肌球蛋白轻链10）编码肌球蛋白轻链蛋白，属于肌球蛋白轻链家族。该蛋白包含EF-hand结构域，可能参与钙离子依赖性肌肉收缩和细胞骨架调控。MYL10在心肌和骨骼肌中表达，与心肌病等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 心肌病 | MYL10突变可能影响肌球蛋白功能，导致心肌收缩异常，与扩张型心肌病相关。 | ClinVar |
| 骨骼肌疾病 | MYL10在骨骼肌中表达，可能参与肌肉发育和功能，但具体疾病关联证据有限。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 心肌细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.456G>A (p.Trp152Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能引起功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
错义突变可能产生异常蛋白，干扰正常肌球蛋白功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005509 (calcium ion binding) |
| • GO:0006936 (muscle contraction) | • GO:0005856 (cytoskeleton) |
相关通路
• hsa04260 (Cardiac muscle contraction)
• hsa04810 (Regulation of actin cytoskeleton)
蛋白质功能简介
MYL10蛋白属于肌球蛋白轻链家族，包含EF-hand钙结合结构域，可能参与钙离子调控的肌肉收缩。在心肌和骨骼肌中表达，与心肌病相关。
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