MYL11基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
MYL11编码肌球蛋白轻链11，是骨骼肌发育和功能的关键蛋白，其突变与肌病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MYL11 |
|---|---|
| 基因全名 | myosin light chain 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p11.2 |
| NCBI Gene ID | 29895 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29895 |
| Ensembl ID | ENSG00000172201 |
| UniProt ID | Q96A32 |
| OMIM ID | 617378 |
| HGNC ID | 29895 |
| 基因别名 | MYLC2PL, MLC11 |
基因功能与研究简介
MYL11基因编码肌球蛋白轻链11，属于肌球蛋白轻链家族，主要在骨骼肌中表达，参与肌球蛋白的组装和肌肉收缩的调控。该基因的突变与先天性肌病相关，如杆状体肌病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 杆状体肌病 | MYL11基因突变导致肌球蛋白轻链功能异常，影响肌纤维结构，导致肌无力。 | ClinVar, OMIM |
| 先天性肌病 | MYL11突变与先天性肌病相关，表现为肌张力低下和运动发育迟缓。 | ClinVar, OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 平滑肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 骨骼肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心肌细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.472C>T (p.Arg158Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MYL11突变可能导致蛋白功能丧失，影响肌球蛋白组装，导致肌病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003774 (motor activity) | • GO:0005865 (striated muscle thin filament) |
| • GO:0006936 (muscle contraction) |
相关通路
• hsa04260 (Cardiac muscle contraction)
• hsa05410 (Hypertrophic cardiomyopathy)
蛋白质功能简介
MYL11蛋白是肌球蛋白轻链的亚型，主要在骨骼肌中表达，参与肌球蛋白的组装和肌肉收缩的调控。其突变可能导致肌病。
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