MYL7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MYL7编码心肌肌球蛋白轻链，对心脏发育和功能至关重要，其突变与心肌病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MYL7 |
|---|---|
| 基因全名 | myosin light chain 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7p22.3 |
| NCBI Gene ID | 58498 ncbi.nlm.nih.gov/gene/58498 |
| Ensembl ID | ENSG00000174697 |
| UniProt ID | Q9H1C7 |
| OMIM ID | 613872 |
| HGNC ID | 29834 |
| 基因别名 | MYLC2A, MLC2a, MLC-2a |
基因功能与研究简介
MYL7基因编码肌球蛋白轻链7，是心肌肌球蛋白的重要组成成分。该蛋白在心脏发育和功能中发挥关键作用，参与心肌收缩的调节。MYL7突变与多种心肌病相关，包括扩张型心肌病和肥厚型心肌病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 扩张型心肌病 | MYL7突变导致蛋白功能异常，影响心肌收缩力，导致心脏扩大和心力衰竭。 | ClinVar, OMIM |
| 肥厚型心肌病 | MYL7突变可能影响肌球蛋白轻链与重链的相互作用，导致心肌肥厚。 | ClinVar, OMIM |
| 左心室致密化不全 | MYL7突变与左心室致密化不全相关，影响心肌发育。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 心肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 成纤维细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.64G>A (p.Glu22Lys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与扩张型心肌病相关 |
| c.155T>C (p.Leu52Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，与肥厚型心肌病相关 |
| c.238C>T (p.Arg80Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与左心室致密化不全相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致蛋白功能丧失或降低，可能引起心肌收缩力下降。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强蛋白功能，可能导致心肌过度收缩或肥厚。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白功能，导致心肌功能障碍。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005516 (calmodulin binding) |
| • GO:0008307 (structural constituent of muscle) | • GO:0006936 (muscle contraction) |
| • GO:0007507 (heart development) |
相关通路
• Cardiac muscle contraction (hsa04260)
• Hypertrophic cardiomyopathy (hsa05410)
• Dilated cardiomyopathy (hsa05414)
蛋白质功能简介
MYL7蛋白是心肌肌球蛋白轻链的组成部分，与肌球蛋白重链结合，参与心肌收缩的调节。该蛋白在心脏发育和功能中发挥关键作用，其突变可导致心肌病。
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