MYO18A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MYO18A编码肌球蛋白XVIIIA，参与细胞骨架动态调控，与免疫缺陷及肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MYO18A |
|---|---|
| 基因全名 | myosin XVIIIA |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q11.2 |
| NCBI Gene ID | 399687 ncbi.nlm.nih.gov/gene/399687 |
| Ensembl ID | ENSG00000196535 |
| UniProt ID | Q92614 |
| OMIM ID | 610067 |
| HGNC ID | 16004 |
| 基因别名 | KIAA0216, MYO18A, MYO18Aalpha, MYO18Abeta |
基因功能与研究简介
MYO18A基因编码肌球蛋白XVIII A（myosin XVIIIA），属于肌球蛋白超家族。该蛋白包含N端PDZ结构域、中央肌球蛋白马达结构域和C端尾部结构域，参与细胞骨架动态调控、细胞迁移和细胞极性建立。MYO18A在免疫细胞中高表达，与免疫突触形成和T细胞活化相关。近年研究发现MYO18A突变与一种罕见的常染色体隐性遗传病——MYO18A相关免疫缺陷病（OMIM 610067）有关，表现为反复感染、低丙种球蛋白血症和中性粒细胞减少。此外，MYO18A在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤侵袭和转移。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| MYO18A相关免疫缺陷病 | MYO18A纯合或复合杂合突变导致蛋白功能缺失，影响免疫细胞骨架重排，导致免疫缺陷。 | 已明确致病 |
| 肿瘤 | MYO18A在多种肿瘤中表达上调或下调，可能通过调控细胞迁移和侵袭影响肿瘤进展。 | 具有较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | 部分MYO18A突变与智力障碍和发育迟缓相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 外周血白细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat T细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| Ramos B细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| THP-1单核细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| HeLa细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2345_2346del (p.Leu782fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.3456G>A (p.Trp1152Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白截短或降解，丧失正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003774 (motor activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007015 (actin filament organization) | • GO:0030036 (actin cytoskeleton organization) |
相关通路
• hsa04810 (Regulation of actin cytoskeleton)
• hsa04650 (Natural killer cell mediated cytotoxicity)
• hsa04660 (T cell receptor signaling pathway)
蛋白质功能简介
MYO18A蛋白是肌球蛋白超家族成员，具有ATP酶活性，能结合肌动蛋白并产生力。其N端PDZ结构域介导蛋白-蛋白相互作用，参与信号复合物的组装。MYO18A在免疫细胞中高表达，参与免疫突触的形成和细胞因子的释放。在肿瘤细胞中，MYO18A可能通过调节细胞骨架动态影响细胞迁移和侵袭。
联系电话