MYOM2基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
MYOM2编码肌间线蛋白-2，是肌节M带的重要结构蛋白，参与肌肉收缩的稳定，其突变与肥厚型心肌病等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MYOM2 |
|---|---|
| 基因全名 | myomesin 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8p23.3 |
| NCBI Gene ID | 9172 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9172 |
| Ensembl ID | ENSG00000104419 |
| UniProt ID | P54296 |
| OMIM ID | 601602 |
| HGNC ID | 7615 |
| 基因别名 | TTN, M-band, myomesin (M-protein) |
基因功能与研究简介
MYOM2基因编码肌间线蛋白-2（myomesin 2），是肌节M带的主要结构蛋白之一，在横纹肌（心肌和骨骼肌）中表达。MYOM2通过其N端结构域与肌球蛋白和肌联蛋白（titin）相互作用，维持肌节的完整性和弹性。MYOM2的突变与肥厚型心肌病（HCM）和扩张型心肌病（DCM）相关，可能影响肌节的组装和功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥厚型心肌病 | MYOM2突变可能影响M带结构，导致肌节功能异常，引起心肌肥厚。 | ClinVar, OMIM |
| 扩张型心肌病 | MYOM2突变可能破坏肌节稳定性，导致心肌收缩功能障碍。 | ClinVar, OMIM |
| 骨骼肌疾病 | MYOM2在骨骼肌中表达，突变可能影响肌肉功能，但证据有限。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 心肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，与HCM相关 |
| c.2345delC (p.Pro782LeufsTer3) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
| c.3456G>A (p.Trp1152Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致提前终止，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MYOM2功能缺失突变可能导致肌节结构不稳定，影响肌肉收缩。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MYOM2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
MYOM2突变可能产生显性负效应，干扰正常蛋白功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005865 (striated muscle thin filament) | • GO:0008307 (structural constituent of muscle) |
| • GO:0006936 (muscle contraction) | • GO:0005859 (muscle myosin complex) |
相关通路
• Cardiac muscle contraction (hsa04260)
• Hypertrophic cardiomyopathy (hsa05410)
• Dilated cardiomyopathy (hsa05414)
蛋白质功能简介
MYOM2蛋白（UniProt P54296）是肌节M带的结构蛋白，包含多个免疫球蛋白样结构域和纤维连接蛋白III型结构域。它通过N端与肌球蛋白和肌联蛋白结合，C端可能参与M带组装。MYOM2在心肌和骨骼肌中高表达，对维持肌节完整性和肌肉收缩功能至关重要。
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