NAA15基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NAA15是NatA复合物的核心亚基，参与蛋白质N端乙酰化，其突变与神经发育障碍和先天性心脏病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NAA15 |
|---|---|
| 基因全名 | N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q31.1 |
| NCBI Gene ID | 80155 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80155 |
| Ensembl ID | ENSG00000164134 |
| UniProt ID | Q9BXJ9 |
| OMIM ID | 608000 |
| HGNC ID | 18757 |
| 基因别名 | NARG1, NATH, TUBO |
基因功能与研究简介
NAA15基因编码N-α-乙酰转移酶15，是NatA复合物的辅助亚基。NatA复合物负责催化蛋白质N端乙酰化，这一修饰影响蛋白质的稳定性、定位和功能。NAA15在多种组织中表达，尤其在发育过程中发挥重要作用。研究表明，NAA15突变与神经发育障碍（如智力障碍、自闭症）和先天性心脏病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | NAA15突变导致蛋白质功能异常，影响神经元发育和功能，与智力障碍、自闭症等疾病相关。 | ClinVar, OMIM |
| 先天性心脏病 | NAA15突变可能影响心脏发育相关蛋白的乙酰化，导致心脏结构异常。 | ClinVar, OMIM |
| 癌症 | NAA15在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.456_457del (p.Glu153fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.789A>G (p.Ile263Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白质截短或降解，使NatA复合物功能丧失，影响N端乙酰化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004596 (peptide alpha-N-acetyltransferase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006474 (N-terminal protein amino acid acetylation) |
相关通路
• N-terminal acetylation (R-HSA-1237112)
蛋白质功能简介
NAA15蛋白是NatA复合物的辅助亚基，与催化亚基NAA10结合形成有活性的复合物。NatA复合物催化大多数蛋白质的N端乙酰化，影响蛋白质的稳定性、折叠和相互作用。NAA15在发育和细胞分化中起关键作用，其突变可导致多种疾病。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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