NAA25基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NAA25是NatB复合物的亚基，参与N端乙酰化，调控细胞周期与凋亡，与癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NAA25 |
|---|---|
| 基因全名 | N-alpha-acetyltransferase 25, NatB auxiliary subunit |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.31 |
| NCBI Gene ID | 79918 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79918 |
| Ensembl ID | ENSG00000111331 |
| UniProt ID | Q14CX7 |
| OMIM ID | 612317 |
| HGNC ID | 23832 |
| 基因别名 | C12orf30, MDM20, NARG1, NATH |
基因功能与研究简介
NAA25基因编码N-α-乙酰转移酶25，是NatB复合物的辅助亚基。NatB复合物催化蛋白质N端乙酰化，影响蛋白质稳定性、定位和功能。NAA25参与细胞周期调控、凋亡和应激反应，其异常表达与多种癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | NAA25在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞周期和凋亡促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | NAA25突变可能导致发育异常，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，使NatB复合物活性降低，影响N端乙酰化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004596 (peptide alpha-N-acetyltransferase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006464 (cellular protein modification process) |
相关通路
• N-terminal acetylation (R-HSA-392499)
• Apoptosis (R-HSA-109581)
• Cell Cycle (R-HSA-1640170)
蛋白质功能简介
NAA25蛋白是NatB复合物的辅助亚基，与催化亚基NAA20形成复合物。NatB复合物主要乙酰化以Met-Asp或Met-Glu开头的蛋白质N端。NAA25通过稳定复合物结构或底物识别参与调控，影响细胞周期、凋亡和应激反应。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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