NAA30基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NAA30是N-末端乙酰转移酶复合物催化亚基，参与蛋白质N端乙酰化修饰，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NAA30 |
|---|---|
| 基因全名 | N-alpha-acetyltransferase 30, NatC catalytic subunit |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q21.1 |
| NCBI Gene ID | 122830 ncbi.nlm.nih.gov/gene/122830 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q147X3 |
| OMIM ID | 614246 |
| HGNC ID | 20144 |
| 基因别名 | MAK3, NAT12, C14orf35 |
基因功能与研究简介
NAA30基因编码N-末端乙酰转移酶复合物（NatC）的催化亚基，负责将乙酰基从乙酰辅酶A转移至蛋白质的N端甲硫氨酸残基。该修饰影响蛋白质的稳定性、定位和功能。NAA30在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。研究表明NAA30参与神经发育、细胞增殖和凋亡调控，其异常表达与某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 智力障碍 | NAA30突变可能导致N端乙酰化缺陷，影响神经元功能，与常染色体隐性遗传的智力障碍相关。 | ClinVar, OMIM |
| 癌症 | NAA30在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.346C>T (p.Arg116*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.527A>G (p.Tyr176Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致截短蛋白，丧失催化活性，影响N端乙酰化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004596 (peptide alpha-N-acetyltransferase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005654 (nucleoplasm) | • GO:0006474 (N-terminal protein amino acid acetylation) |
相关通路
• N-terminal acetylation (R-HSA-1237112)
蛋白质功能简介
NAA30蛋白是NatC复合物的催化亚基，包含乙酰转移酶结构域，负责将乙酰基转移至底物蛋白的N端甲硫氨酸。该蛋白在细胞质和细胞核中均有分布，参与调控细胞周期、凋亡和神经发育。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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