NAA35基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NAA35是NatA N-乙酰转移酶复合物的亚基，参与蛋白质N端乙酰化，与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NAA35 |
|---|---|
| 基因全名 | N-alpha-acetyltransferase 35, NatA auxiliary subunit |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q21.33 |
| NCBI Gene ID | 60560 ncbi.nlm.nih.gov/gene/60560 |
| Ensembl ID | ENSG00000107104 |
| UniProt ID | Q5VZE5 |
| OMIM ID | 610834 |
| HGNC ID | 25956 |
| 基因别名 | MAK10, FLJ12529, FLJ14281 |
基因功能与研究简介
NAA35（N-alpha-acetyltransferase 35, NatA auxiliary subunit）是NatA N-乙酰转移酶复合物的非催化亚基，与催化亚基NAA10结合，共同介导蛋白质N端乙酰化。该过程影响蛋白质稳定性、定位和功能。NAA35在多种组织中表达，参与细胞增殖、凋亡和发育。研究表明，NAA35表达异常与多种癌症（如肝细胞癌、乳腺癌）和发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | NAA35在肝细胞癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和迁移参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | NAA35在乳腺癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过影响细胞周期和凋亡发挥作用。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | NAA35突变可能导致蛋白质乙酰化异常，影响胚胎发育，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，但功能影响未明确 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白相互作用，但功能影响未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致NatA复合物活性降低，影响蛋白质乙酰化，进而影响细胞功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明NAA35存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明NAA35存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004596 (peptide alpha-N-acetyltransferase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006474 (N-terminal protein amino acid acetylation) |
相关通路
• N-terminal acetylation (R-HSA-1237112)
蛋白质功能简介
NAA35是NatA复合物的辅助亚基，与催化亚基NAA10形成复合物，负责将乙酰基从乙酰辅酶A转移到蛋白质N端。该过程影响蛋白质的稳定性、折叠和相互作用。NAA35在细胞质和细胞核中均有分布，参与多种细胞过程。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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