NAA38基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NAA38是N-末端乙酰转移酶复合物的重要亚基，参与蛋白质乙酰化修饰，与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NAA38 |
|---|---|
| 基因全名 | N-alpha-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p13.1 |
| NCBI Gene ID | 84319 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84319 |
| Ensembl ID | ENSG00000141560 |
| UniProt ID | Q8N6N2 |
| OMIM ID | 609229 |
| HGNC ID | 24916 |
| 基因别名 | MAK10, MAK10 homolog, NAP1 |
基因功能与研究简介
NAA38基因编码N-末端乙酰转移酶复合物NatC的辅助亚基，该复合物催化蛋白质N-末端乙酰化，影响蛋白质稳定性、定位和功能。NAA38在多种组织中表达，参与细胞增殖、分化和凋亡等过程。研究表明，NAA38的异常表达与多种癌症（如肝癌、乳腺癌）和发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | NAA38在肝癌组织中高表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | NAA38表达水平与乳腺癌预后相关，可能通过影响细胞周期和迁移促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | NAA38在胚胎发育中起重要作用，其突变可能导致发育缺陷。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质结构，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致NAA38蛋白活性降低或缺失，影响NatC复合物功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008080 (N-acetyltransferase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006464 (protein modification process) |
相关通路
• N-terminal acetylation (R-HSA-1237112)
蛋白质功能简介
NAA38蛋白是NatC复合物的辅助亚基，与催化亚基NAA30和另一辅助亚基NAA35共同作用，催化底物蛋白的N-末端乙酰化。该蛋白定位于细胞质和细胞核，参与多种细胞过程。其表达异常与肿瘤发生相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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