NAA50基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NAA50编码N-α-乙酰转移酶50，参与蛋白质N端乙酰化，与多种癌症和发育过程相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NAA50 |
|---|---|
| 基因全名 | N-alpha-acetyltransferase 50 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | chr3: 113,000,000-113,050,000 (GRCh38) |
| NCBI Gene ID | 80218 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80218 |
| Ensembl ID | ENSG00000114544 |
| UniProt ID | Q9GZZ1 |
| OMIM ID | 610809 |
| HGNC ID | HGNC:24944 |
| 基因别名 | NAT5, NAT13, MAK3 |
基因功能与研究简介
NAA50基因编码N-α-乙酰转移酶50，属于N-乙酰转移酶家族，催化蛋白质N端乙酰化，影响蛋白质稳定性、定位和功能。该基因在多种组织中表达，参与细胞增殖、分化和凋亡等过程。研究表明NAA50与多种癌症相关，可能作为潜在的治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | NAA50在多种癌症中表达异常，可能通过调节蛋白质乙酰化影响肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | NAA50在胚胎发育中发挥作用，其突变可能导致发育异常。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.456C>T (p.Arg152Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致NAA50酶活性降低或丧失，可能影响蛋白质乙酰化过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，增强NAA50酶活性，可能促进细胞增殖。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰正常NAA50功能，导致乙酰化异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008080 (N-acetyltransferase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006474 (N-terminal protein amino acid acetylation) |
相关通路
• N-terminal acetylation (R-HSA-1237112)
蛋白质功能简介
NAA50蛋白是N-α-乙酰转移酶复合物的催化亚基，负责将乙酰基从乙酰辅酶A转移到蛋白质N端。该蛋白在细胞质和细胞核中均有分布，参与调控多种底物的乙酰化，影响细胞周期、凋亡和应激反应。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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