NAA80基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NAA80编码肌动蛋白N-乙酰转移酶，特异性修饰肌动蛋白N端，在细胞骨架动态调控中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | NAA80 |
|---|---|
| 基因全名 | N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 24142 ncbi.nlm.nih.gov/gene/24142 |
| Ensembl ID | ENSG00000114544 |
| UniProt ID | Q9BSH3 |
| OMIM ID | 610913 |
| HGNC ID | 24916 |
| 基因别名 | hNaa80, NAT5, NATH, hNAT5 |
基因功能与研究简介
NAA80基因编码N-α-乙酰转移酶80（NatH催化亚基），属于N-乙酰转移酶家族。该酶特异性催化肌动蛋白（actin）N端乙酰化，影响肌动蛋白丝的动态和稳定性。NAA80在多种组织中表达，尤其在肌肉和脑组织中水平较高。研究表明，NAA80功能异常可能与神经发育和肌肉功能相关，但具体致病机制尚待深入研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致肌动蛋白N端乙酰化缺失，影响细胞骨架稳定性，但具体表型尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008080 (N-acetyltransferase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005884 (actin filament) | • GO:0008152 (metabolic process) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
NAA80蛋白（UniProt Q9BSH3）属于N-乙酰转移酶家族，包含乙酰转移酶结构域。该蛋白在细胞质中与肌动蛋白结合，催化肌动蛋白N端乙酰化，从而调节肌动蛋白丝的组装和稳定性。NAA80在进化上保守，其功能异常可能影响细胞迁移、分裂等过程。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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