NAPG基因｜功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
NAPG编码可溶性N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白γ，参与SNARE复合体介导的膜融合，与神经发育和神经退行性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NAPG |
|---|---|
| 基因全名 | NSF attachment protein gamma |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 18p11.21 |
| NCBI Gene ID | 8775 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8775 |
| Ensembl ID | ENSG00000134262 |
| UniProt ID | P47781 |
| OMIM ID | 603218 |
| HGNC ID | 7642 |
| 基因别名 | SNAPG, gamma-SNAP |
基因功能与研究简介
NAPG基因编码可溶性N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白γ（gamma-SNAP），是SNARE复合体介导的膜融合过程中的关键辅助蛋白。gamma-SNAP与alpha-SNAP协同作用，参与NSF介导的SNARE复合体解聚，从而调控细胞内囊泡运输和神经递质释放。NAPG在脑组织中高表达，其功能异常与神经发育障碍和神经退行性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病性突变 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
| 神经发育障碍（潜在关联） | NAPG功能异常可能影响突触囊泡循环，导致神经发育异常，但证据有限 | 暂无明确证据 |
| 神经退行性疾病（潜在关联） | NAPG表达水平变化可能影响神经递质释放，与神经退行性过程相关，但机制未明 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病性突变 | SNV | 暂无可靠数据 | 暂无明确功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致gamma-SNAP蛋白功能丧失，影响SNARE复合体循环，进而干扰囊泡运输。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前无证据表明NAPG存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前无证据表明NAPG存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005484 (SNAP receptor activity) | • GO:0006886 (intracellular protein transport) |
| • GO:0016192 (vesicle-mediated transport) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• SNARE interactions in vesicular transport (KEGG: hsa04130)
• Synaptic vesicle cycle (KEGG: hsa04721)
蛋白质功能简介
NAPG编码的gamma-SNAP蛋白是SNAP家族成员，与alpha-SNAP同源，参与NSF介导的SNARE复合体解聚。该蛋白在脑组织中高表达，对突触囊泡的循环和神经递质释放至关重要。其功能异常可能导致囊泡运输障碍，与神经疾病相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话