NARS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NARS1编码天冬酰胺酰-tRNA合成酶，是蛋白质合成中的关键酶，其突变可导致神经发育障碍等疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | NARS1 |
|---|---|
| 基因全名 | asparaginyl-tRNA synthetase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 18q21.31 |
| NCBI Gene ID | 4670 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4670 |
| Ensembl ID | ENSG00000134440 |
| UniProt ID | O43776 |
| OMIM ID | 108410 |
| HGNC ID | 7643 |
| 基因别名 | ASNS, NARS, asparagine--tRNA ligase |
基因功能与研究简介
NARS1基因编码天冬酰胺酰-tRNA合成酶（asparaginyl-tRNA synthetase），属于II类氨基酰-tRNA合成酶家族。该酶催化天冬酰胺与对应tRNA的结合，是蛋白质合成中的关键步骤。NARS1在多种组织中表达，尤其在脑、肝和肾中高表达。NARS1突变可导致常染色体隐性遗传的神经发育障碍，表现为智力障碍、小头畸形、癫痫等。此外，NARS1的异常表达与某些癌症相关，但具体机制尚在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍伴小头畸形、癫痫和脑萎缩 | NARS1基因突变导致酶活性降低或丧失，影响蛋白质合成，进而影响神经发育。 | ClinVar, OMIM |
| 常染色体隐性遗传的智力障碍 | NARS1突变导致tRNA合成障碍，影响神经元功能。 | OMIM |
| 癌症（潜在关联） | NARS1在多种肿瘤中表达上调，可能促进肿瘤细胞增殖，但具体机制尚不明确。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.121A>G (p.Thr41Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.500G>A (p.Arg167His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.1000C>T (p.Arg334Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
NARS1突变导致酶活性降低或丧失，影响蛋白质合成，是神经发育障碍的主要机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004812 (aminoacyl-tRNA ligase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0006418 (tRNA aminoacylation for protein translation) |
相关通路
• hsa00970 (Aminoacyl-tRNA biosynthesis)
蛋白质功能简介
NARS1蛋白是天冬酰胺酰-tRNA合成酶，属于II类氨基酰-tRNA合成酶。该酶以ATP为能量，催化天冬酰胺与tRNA(Asn)的氨酰化反应，是蛋白质合成的重要环节。NARS1在细胞质中发挥作用，与多种蛋白相互作用，参与翻译调控。NARS1突变可导致酶活性降低，影响蛋白质合成，进而导致神经发育障碍。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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