NARS2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NARS2编码线粒体天冬酰胺酰-tRNA合成酶，其突变可导致线粒体疾病和神经发育障碍。
基因信息卡
| 基因符号 | NARS2 |
|---|---|
| 基因全名 | asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q14.1 |
| NCBI Gene ID | 79731 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79731 |
| Ensembl ID | ENSG00000137513 |
| UniProt ID | Q96I59 |
| OMIM ID | 612803 |
| HGNC ID | 26243 |
| 基因别名 | SLM5, DFNB94 |
基因功能与研究简介
NARS2基因编码线粒体天冬酰胺酰-tRNA合成酶，该酶催化天冬酰胺酰-tRNA的合成，是线粒体蛋白质合成所必需的。NARS2突变可导致线粒体功能障碍，与多种疾病相关，包括早发性癫痫性脑病、非综合征性听力损失和Leigh综合征等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 早发性癫痫性脑病 | NARS2突变导致线粒体天冬酰胺酰-tRNA合成酶功能缺陷，影响线粒体蛋白合成，导致能量代谢障碍，进而引起神经元异常放电和脑病。 | 已明确致病 |
| 非综合征性听力损失 | NARS2突变可导致常染色体隐性遗传性听力损失，机制可能涉及内耳毛细胞线粒体功能障碍。 | 已明确致病 |
| Leigh综合征 | NARS2突变与Leigh综合征相关，表现为进行性神经退行性病变，机制为线粒体能量代谢障碍。 | 具有较强研究证据 |
| 线粒体复合物缺陷 | NARS2突变可导致线粒体呼吸链复合物活性降低，影响细胞能量供应。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 大脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用于线粒体功能研究 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.114A>C (p.Lys38Asn) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.636G>A (p.Trp212Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.969T>G (p.Tyr323Asp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致NARS2酶活性降低或缺失，影响线粒体蛋白合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明NARS2存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明NARS2存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004812 (aminoacyl-tRNA ligase activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006418 (tRNA aminoacylation for protein translation) |
相关通路
• Mitochondrial tRNA aminoacylation (Reactome: R-HSA-379724)
蛋白质功能简介
NARS2蛋白定位于线粒体，是天冬酰胺酰-tRNA合成酶家族成员。该蛋白催化天冬酰胺与tRNA的结合，参与线粒体蛋白质合成。NARS2突变可导致线粒体功能障碍，影响能量代谢，进而引发多种疾病。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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