NAT9基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
NAT9编码N-乙酰转移酶9，参与蛋白质乙酰化修饰，与多种肿瘤及炎症性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NAT9 |
|---|---|
| 基因全名 | N-acetyltransferase 9 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.1 |
| NCBI Gene ID | 101929787 ncbi.nlm.nih.gov/gene/101929787 |
| Ensembl ID | ENSG00000275126 |
| UniProt ID | Q9BTE3 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:33873 |
| 基因别名 | NAT-like protein, hNAT9 |
基因功能与研究简介
NAT9基因编码N-乙酰转移酶9，属于N-乙酰转移酶家族，催化乙酰基从乙酰辅酶A转移至蛋白质底物的赖氨酸残基，参与蛋白质翻译后修饰。NAT9在多种组织中表达，尤其在睾丸和胎盘中水平较高。研究表明NAT9可能参与细胞增殖、凋亡和炎症反应，其异常表达与多种肿瘤及炎症性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | NAT9在结直肠癌组织中表达上调，可能通过促进细胞增殖和迁移参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | NAT9在肝细胞癌中高表达，与不良预后相关，可能通过调控Wnt/β-catenin通路促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | NAT9表达水平与炎症性肠病相关，可能通过调节炎症因子参与疾病发生。 | 潜在关联 |
| 类风湿关节炎 | NAT9在类风湿关节炎患者滑膜组织中表达升高，可能参与炎症反应。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs61744960 | SNV | 0.1% | 错义突变，可能影响蛋白功能 |
| rs143877920 | SNV | 0.05% | 同义突变，功能影响未知 |
| rs201430707 | SNV | 0.02% | 移码突变，可能导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能丧失乙酰转移酶活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008080 (N-acetyltransferase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006474 (protein acetylation) |
相关通路
• Metabolic pathways (hsa01100)
• Protein processing in endoplasmic reticulum (hsa04141)
蛋白质功能简介
NAT9蛋白属于N-乙酰转移酶家族，包含乙酰转移酶结构域，催化乙酰基转移至蛋白质底物。NAT9在细胞质和细胞核中均有分布，可能参与多种底物的乙酰化修饰。研究表明NAT9在肿瘤组织中表达上调，可能通过调控细胞增殖和凋亡相关蛋白的乙酰化状态影响肿瘤发生发展。
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