NBEA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NBEA基因编码神经beachin蛋白，参与囊泡运输和神经发育，其突变与自闭症、癫痫等神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NBEA |
|---|---|
| 基因全名 | neurobeachin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q13.3 |
| NCBI Gene ID | 26960 ncbi.nlm.nih.gov/gene/26960 |
| Ensembl ID | ENSG00000172985 |
| UniProt ID | Q8NFP9 |
| OMIM ID | 604889 |
| HGNC ID | 7648 |
| 基因别名 | BCL8B, KIAA1545, NBEAL1 |
基因功能与研究简介
NBEA基因编码神经beachin蛋白，该蛋白是BEACH结构域蛋白家族的一员，在囊泡运输、膜动力学和信号转导中发挥重要作用。NBEA在脑组织中高表达，尤其在神经元中，参与突触囊泡的循环和神经递质释放的调控。研究表明，NBEA基因突变与多种神经发育障碍相关，包括自闭症谱系障碍、癫痫和智力障碍。此外，NBEA在肿瘤中的表达异常也提示其可能参与癌症发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 自闭症谱系障碍 | NBEA基因突变可能影响突触功能，导致神经发育异常，与自闭症相关。 | 已明确致病 |
| 癫痫 | NBEA基因突变与特发性癫痫相关，可能通过影响神经元兴奋性导致癫痫发作。 | 具有较强研究证据 |
| 智力障碍 | NBEA基因突变可导致智力障碍，可能通过影响突触可塑性和学习记忆过程。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | NBEA在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.4567C>T (p.Arg1523Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.7890_7891del (p.Glu2631fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变、移码突变等导致蛋白功能丧失，与神经发育障碍相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明NBEA存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明NBEA突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0006886 intracellular protein transport |
| • GO:0007268 chemical synaptic transmission | • GO:0016192 vesicle-mediated transport |
| • GO:0045202 synapse |
相关通路
• Synaptic vesicle cycle (WP2267)
• Neurotransmitter release cycle (WP4467)
蛋白质功能简介
NBEA蛋白（UniProt Q8NFP9）属于BEACH结构域蛋白家族，包含WD40重复序列和BEACH结构域。该蛋白在神经元中高表达，参与囊泡运输和突触传递。NBEA通过与多种蛋白相互作用，调节突触囊泡的释放和回收。其功能异常可能导致神经发育障碍和肿瘤发生。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| NBEAL1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13619 | 人 | 65065 | 详情 立即询价 |
| NBEA基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8629 | 人 | 26960 | 详情 立即询价 |
| NBEAL2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7889 | 人 | 23218 | 详情 立即询价 |
| NBEAL2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ33484 | 人 | 23218 | 详情 立即询价 |
| NBEA基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ34791 | 人 | 26960 | 详情 立即询价 |
| NBEAL1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ44535 | 人 | 65065 | 详情 立即询价 |
| NBEAL2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ33483 | 人 | 23218 | 详情 立即询价 |
| NBEA基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ33507 | 人 | 26960 | 详情 立即询价 |
| NBEAL1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ44533 | 人 | 65065 | 详情 立即询价 |
| NBEAL2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ33485 | 人 | 23218 | 详情 立即询价 |
| NBEA基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ34792 | 人 | 26960 | 详情 立即询价 |
| NBEAL1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ44536 | 人 | 65065 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话