NCAPH基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NCAPH编码凝聚素复合物的非SMC亚基，参与染色体凝集和基因组稳定性调控，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NCAPH |
|---|---|
| 基因全名 | non-SMC condensin I complex subunit H |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q11.2 |
| NCBI Gene ID | 23397 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23397 |
| Ensembl ID | ENSG00000121152 |
| UniProt ID | Q15003 |
| OMIM ID | 602332 |
| HGNC ID | 24264 |
| 基因别名 | CAP-H, MCPH7, condensin-2 |
基因功能与研究简介
NCAPH基因编码凝聚素I复合物的非SMC亚基H，该复合物在细胞有丝分裂和减数分裂中负责染色体的凝集和分离。NCAPH通过调节染色体高级结构，参与基因表达调控、DNA修复和基因组稳定性维持。研究表明，NCAPH在多种肿瘤中高表达，与肿瘤发生发展及不良预后相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 小头畸形 | NCAPH突变可能导致常染色体隐性遗传小头畸形，机制涉及神经祖细胞增殖和分化异常。 | OMIM |
| 乳腺癌 | NCAPH在乳腺癌中高表达，与肿瘤增殖、侵袭和不良预后相关。 | COSMIC |
| 肝细胞癌 | NCAPH在肝细胞癌中表达上调，促进细胞周期进展和肿瘤生长。 | COSMIC |
| 结直肠癌 | NCAPH在结直肠癌中高表达，与肿瘤分期和转移相关。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致NCAPH蛋白功能丧失或减弱，可能影响染色体凝集，导致基因组不稳定。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：目前暂无明确证据表明NCAPH存在功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明NCAPH存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000779 | • GO:0000796 |
| • GO:0005634 | • GO:0007059 |
| • GO:0007062 |
相关通路
• Cell Cycle
• Mitotic Prophase
• Chromosome Maintenance
蛋白质功能简介
NCAPH蛋白是凝聚素I复合物的亚基，参与有丝分裂和减数分裂中染色体的凝集。该蛋白在细胞周期中动态定位，与SMC2、SMC4等亚基共同作用，维持染色体结构。NCAPH在多种肿瘤中高表达，可能通过促进染色体不稳定性和细胞增殖参与肿瘤发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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