NCCRP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
NCCRP1（非特异性细胞毒性细胞受体蛋白1）是参与非特异性免疫应答的关键蛋白，其表达与多种肿瘤及炎症性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NCCRP1 |
|---|---|
| 基因全名 | non-specific cytotoxic cell receptor protein 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 342510 ncbi.nlm.nih.gov/gene/342510 |
| Ensembl ID | ENSG00000188313 |
| UniProt ID | Q6P1A2 |
| OMIM ID | 611723 |
| HGNC ID | 33737 |
| 基因别名 | F21A; NCCRP-1; FLJ14490 |
基因功能与研究简介
NCCRP1基因编码非特异性细胞毒性细胞受体蛋白1，该蛋白是鱼类和哺乳动物中非特异性细胞毒性细胞（NCC）的受体，参与固有免疫应答。NCCRP1在多种组织中表达，尤其在免疫相关细胞中高表达。研究表明，NCCRP1可能参与肿瘤免疫监视和炎症反应，其表达异常与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | NCCRP1在肝细胞癌中表达上调，可能通过调节免疫应答促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | NCCRP1在结直肠癌组织中表达升高，与患者预后不良相关。 | 较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | NCCRP1在炎症性肠病中表达改变，可能参与肠道免疫调节。 | 潜在关联 |
| 类风湿关节炎 | NCCRP1在类风湿关节炎患者外周血中表达升高，可能参与自身免疫反应。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血白细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | NCCRP1在NK细胞中表达 |
| T细胞 | 暂无可靠数据 | NCCRP1在T细胞中表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | NCCRP1在单核细胞中表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
| c.456G>A (p.Trp152Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，可能丧失受体功能，影响免疫应答。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0006955 (immune response) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
NCCRP1蛋白是一种跨膜受体，属于非特异性细胞毒性细胞受体家族。该蛋白包含一个胞外区、一个跨膜区和一个胞内区，可能参与细胞信号转导。NCCRP1在免疫细胞中表达，与靶细胞结合后可能激活细胞毒性反应。其具体信号通路尚不完全清楚。
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