NCEH1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NCEH1编码中性胆固醇酯水解酶1，参与脂质代谢和细胞信号调控，与动脉粥样硬化和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NCEH1 |
|---|---|
| 基因全名 | neutral cholesterol ester hydrolase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q26.31 |
| NCBI Gene ID | 57552 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57552 |
| Ensembl ID | ENSG00000114544 |
| UniProt ID | Q6PIU2 |
| OMIM ID | 613247 |
| HGNC ID | 23435 |
| 基因别名 | KIAA1363, NCEH, AADACL1 |
基因功能与研究简介
NCEH1（中性胆固醇酯水解酶1）编码一种丝氨酸酯酶，属于AADAC家族，定位于内质网和脂滴。该酶催化胆固醇酯和甘油三酯的水解，参与脂质代谢和细胞信号调控。NCEH1在巨噬细胞中高表达，与动脉粥样硬化相关；在多种肿瘤中表达异常，影响肿瘤进展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 动脉粥样硬化 | NCEH1通过水解胆固醇酯，减少泡沫细胞形成，可能具有抗动脉粥样硬化作用。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | NCEH1在多种肿瘤中表达上调，可能通过调节脂质代谢促进肿瘤生长和转移。 | 潜在关联 |
| 阿尔茨海默病 | NCEH1可能参与脂质代谢紊乱，与神经退行性疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11573156 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| rs2229616 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变导致NCEH1酶活性降低，可能增加动脉粥样硬化风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强NCEH1活性，促进脂质水解，影响细胞代谢。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明NCEH1存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004806 | • GO:0006629 |
| • GO:0016298 | • GO:0005777 |
| • GO:0005811 |
相关通路
• REACT:R-HSA-8964043
• REACT:R-HSA-556833
蛋白质功能简介
NCEH1蛋白是一种中性胆固醇酯水解酶，属于丝氨酸酯酶家族。它主要定位于内质网和脂滴，催化胆固醇酯和甘油三酯的水解，释放游离胆固醇和脂肪酸。NCEH1在巨噬细胞中高表达，参与泡沫细胞形成和动脉粥样硬化过程。此外，NCEH1在多种肿瘤中表达上调，可能通过调节脂质代谢影响肿瘤进展。
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