NCOA7基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
NCOA7（核受体共激活因子7）在核受体信号调控中发挥关键作用，与多种疾病及癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NCOA7 |
|---|---|
| 基因全名 | nuclear receptor coactivator 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q22.33 |
| NCBI Gene ID | 135112 ncbi.nlm.nih.gov/gene/135112 |
| Ensembl ID | ENSG00000111912 |
| UniProt ID | Q8NI08 |
| OMIM ID | 609752 |
| HGNC ID | 15926 |
| 基因别名 | ERAP140, NCOA7-AS, dJ1033B10.2 |
基因功能与研究简介
NCOA7（核受体共激活因子7）编码一种核受体共激活因子，参与调控核受体介导的基因转录。该蛋白含有多个功能域，包括LXXLL基序，能够与核受体相互作用并增强其转录活性。NCOA7在多种组织中表达，尤其在脑、肾和睾丸中高表达。研究表明，NCOA7参与雌激素受体、雄激素受体等核受体的信号通路，并在细胞增殖、分化和代谢中发挥作用。此外，NCOA7的异常表达与多种癌症及代谢性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | NCOA7作为雌激素受体共激活因子，可能促进雌激素依赖性乳腺癌的发生和发展。 | 较强研究证据 |
| 前列腺癌 | NCOA7与雄激素受体相互作用，可能影响前列腺癌的进展。 | 较强研究证据 |
| 肥胖 | NCOA7参与脂肪细胞分化，可能影响能量代谢和肥胖风险。 | 潜在关联 |
| 2型糖尿病 | NCOA7在胰岛β细胞中表达，可能影响胰岛素分泌和糖代谢。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| LNCaP | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs61742642 | SNV | 0.1% | 错义突变，可能影响蛋白功能 |
| rs11541353 | SNV | 0.5% | 同义突变，无已知功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致NCOA7蛋白功能丧失或减弱，可能影响核受体信号通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强NCOA7的共激活活性，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型NCOA7功能，影响正常信号传导。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003713 (transcription coactivator activity) | • GO:0004879 (nuclear receptor activity) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006357 (regulation of transcription by RNA polymerase II) |
相关通路
• Nuclear Receptor Transcription Pathway (WP287)
• Estrogen signaling pathway (KEGG:04915)
• Prostate cancer pathway (KEGG:05215)
蛋白质功能简介
NCOA7蛋白是一种核受体共激活因子，含有LXXLL基序，能够与核受体（如雌激素受体、雄激素受体）结合并增强其转录活性。该蛋白在多种组织中表达，参与调控细胞增殖、分化和代谢。NCOA7的异常表达与乳腺癌、前列腺癌等癌症相关，可能作为潜在的治疗靶点。
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