NCOR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NCOR1是核受体共抑制因子，调控基因转录，参与多种生理和病理过程。
基因信息卡
| 基因符号 | NCOR1 |
|---|---|
| 基因全名 | nuclear receptor corepressor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p11.2 |
| NCBI Gene ID | 9611 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9611 |
| Ensembl ID | ENSG00000141027 |
| UniProt ID | Q75376 |
| OMIM ID | 600849 |
| HGNC ID | 7672 |
| 基因别名 | KIAA1047, PPP1R109, TRAC1 |
基因功能与研究简介
NCOR1（核受体共抑制因子1）是核受体共抑制复合物的核心组分，通过招募组蛋白去乙酰化酶（HDAC3）等，抑制核受体和转录因子的转录活性。NCOR1参与调控细胞增殖、分化、凋亡、代谢和炎症等多种生物学过程。其功能异常与多种癌症、代谢性疾病和神经系统疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病 | NCOR1突变或表达异常可能影响造血分化，促进白血病发生 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | NCOR1表达下调或突变可能促进肿瘤进展 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | NCOR1表达异常与乳腺癌预后相关 | 较强研究证据 |
| 前列腺癌 | NCOR1参与雄激素受体信号调控，影响前列腺癌进展 | 较强研究证据 |
| 肥胖和代谢综合征 | NCOR1调控代谢相关基因表达，影响能量平衡 | 较强研究证据 |
| 神经系统疾病 | NCOR1参与神经元基因调控，与神经发育和退行性疾病相关 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.2345_2346del (p.Leu782fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致功能丧失 |
| c.3456C>T (p.Arg1152Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致NCOR1蛋白功能缺失或减弱，可能影响转录抑制，导致基因表达异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，可能干扰正常NCOR1功能，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003714 transcription corepressor activity | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0000122 negative regulation of transcription by RNA polymerase II |
| • GO:0045944 positive regulation of transcription by RNA polymerase II |
相关通路
• Nuclear Receptor Transcription Pathway
• Notch Signaling Pathway
• Wnt Signaling Pathway
蛋白质功能简介
NCOR1蛋白是核受体共抑制复合物的核心组分，包含多个功能结构域，如N端的阻遏结构域（RD）和C端的核受体相互作用结构域（ID）。NCOR1通过招募HDAC3等蛋白，使组蛋白去乙酰化，从而抑制靶基因转录。NCOR1参与调控多种信号通路，如核受体信号、Notch和Wnt通路，影响细胞命运决定和代谢。
联系电话