NCR2基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
NCR2编码NKp44，是自然杀伤细胞激活受体，参与肿瘤免疫监视和抗病毒免疫。
基因信息卡
| 基因符号 | NCR2 |
|---|---|
| 基因全名 | natural cytotoxicity triggering receptor 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.1 |
| NCBI Gene ID | 9436 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9436 |
| Ensembl ID | ENSG00000188305 |
| UniProt ID | O95944 |
| OMIM ID | 604531 |
| HGNC ID | 7842 |
| 基因别名 | NKp44, LY95, dJ149M18.3 |
基因功能与研究简介
NCR2（natural cytotoxicity triggering receptor 2）编码NKp44，属于免疫球蛋白超家族，是自然杀伤（NK）细胞表面的激活受体。NKp44与配体结合后，通过DAP12信号适配蛋白传递激活信号，促进NK细胞杀伤肿瘤细胞和病毒感染细胞。NCR2在NK细胞活化和肿瘤免疫监视中发挥重要作用，其表达异常与多种肿瘤和免疫疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤免疫监视 | NCR2编码的NKp44受体参与NK细胞对肿瘤细胞的识别和杀伤，其表达水平与肿瘤免疫逃逸相关。 | 较强研究证据 |
| 病毒感染 | NKp44参与NK细胞对病毒感染细胞的清除，可能影响病毒感染的进程。 | 潜在关联 |
| 自身免疫性疾病 | NCR2的变异可能影响NK细胞功能，与某些自身免疫性疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | 主要表达于活化NK细胞 |
| NKL细胞系 | 暂无可靠数据 | NK细胞系 |
| YT细胞系 | 暂无可靠数据 | NK样细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11171739 | SNV | 未知 | 可能影响NCR2表达或功能，与疾病关联待研究 |
| rs1049083 | SNV | 未知 | 可能影响NCR2表达或功能，与疾病关联待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致NKp44表达降低或功能丧失，削弱NK细胞杀伤能力，增加肿瘤和感染风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强NKp44信号，导致NK细胞过度活化，可能参与自身免疫性疾病。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰NKp44与DAP12的相互作用，抑制NK细胞激活信号。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004872 (receptor activity) | • GO:0007166 (cell surface receptor signaling pathway) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0045954 (positive regulation of natural killer cell mediated cytotoxicity) |
相关通路
• Natural killer cell mediated cytotoxicity (hsa04650)
• Antigen processing and presentation (hsa04612)
蛋白质功能简介
NKp44是一种I型跨膜蛋白，属于免疫球蛋白超家族，包含一个V型免疫球蛋白结构域。它主要表达于活化的NK细胞表面，与配体结合后通过DAP12传递激活信号，促进NK细胞脱颗粒和细胞因子分泌。NKp44在肿瘤免疫监视中发挥关键作用，其表达调控和信号转导机制是免疫治疗研究的热点。
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