ND6基因｜线粒体呼吸链复合体I亚基、疾病关联与突变研究
ND6基因编码线粒体呼吸链复合体I（NADH脱氢酶）的一个亚基，其突变与Leber遗传性视神经病变（LHON）及多种线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ND6 |
|---|---|
| 基因全名 | NADH dehydrogenase subunit 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 线粒体DNA（MT） |
| NCBI Gene ID | 4541 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4541 |
| Ensembl ID | ENSG00000270009 |
| UniProt ID | P03923 |
| OMIM ID | 516006 |
| HGNC ID | 7696 |
| 基因别名 | MT-ND6, NADH6, MTND6 |
基因功能与研究简介
ND6基因位于线粒体DNA（mtDNA）重链上，编码NADH脱氢酶（复合体I）的ND6亚基。复合体I是线粒体呼吸链的第一个酶复合物，催化电子从NADH转移至辅酶Q，同时泵出质子，建立跨膜质子梯度，驱动ATP合成。ND6亚基是复合体I的跨膜亚基之一，参与质子泵和电子传递。ND6基因突变可导致复合体I功能障碍，影响细胞能量代谢，与多种线粒体疾病相关，尤其是Leber遗传性视神经病变（LHON）。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Leber遗传性视神经病变（LHON） | ND6基因突变（如m.14484T>C）导致复合体I功能受损，影响视网膜神经节细胞能量供应，导致视神经变性。 | 已明确致病 |
| 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS） | 部分ND6突变（如m.14453G>A）与MELAS相关，但证据相对较少。 | 具有较强研究证据 |
| 其他线粒体疾病 | ND6突变可能与其他线粒体疾病（如 Leigh综合征）相关，但多为个案报道。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| m.14484T>C (p.Met64Val) | 点突变 | 在LHON患者中常见，约占LHON突变的10-15% | 导致复合体I功能轻度受损，与LHON相关，但外显率较低 |
| m.14459G>A (p.Ala72Val) | 点突变 | 罕见 | 与LHON和肌张力障碍相关，导致复合体I功能严重受损 |
| m.14453G>A (p.Trp116Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，复合体I功能丧失，与MELAS相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失）：如无义突变导致截短蛋白，复合体I活性降低或缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前尚无明确证据表明ND6突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性效应）：由于线粒体DNA异质性，突变型ND6可能干扰野生型亚基组装，但具体机制尚不明确。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006120 (mitochondrial electron transport | • NADH to ubiquinone) |
| • GO:0008137 (NADH dehydrogenase (ubiquinone) activity) | • GO:0005747 (mitochondrial respiratory chain complex I) |
相关通路
• hsa00190 (Oxidative phosphorylation)
• hsa05010 (Alzheimer's disease)
• hsa05012 (Parkinson's disease)
• hsa05016 (Huntington's disease)
蛋白质功能简介
ND6蛋白是线粒体呼吸链复合体I（NADH:ubiquinone oxidoreductase）的跨膜亚基，由线粒体DNA编码。该蛋白包含约174个氨基酸，具有多个跨膜结构域，参与质子泵和电子传递。ND6蛋白与复合体I的其他亚基共同组装，形成L型结构，嵌入线粒体内膜。ND6蛋白的突变可导致复合体I活性下降，影响细胞能量代谢，尤其在能量需求高的组织（如视神经、脑、肌肉）中表现明显。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| DENND6B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13139 | 人 | 414918 | 详情 立即询价 |
| ZFAND6基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11426 | 人 | 54469 | 详情 立即询价 |
| BEND6基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8814 | 人 | 221336 | 详情 立即询价 |
| MT-ND6基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5266 | 人 | 4541 | 详情 立即询价 |
| DENND6A基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4946 | 人 | 201627 | 详情 立即询价 |
| DENND6A基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ27809 | 人 | 201627 | 详情 立即询价 |
| MT-ND6基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ28312 | 人 | 4541 | 详情 立即询价 |
| BEND6基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ35120 | 人 | 221336 | 详情 立即询价 |
| ZFAND6基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ39676 | 人 | 54469 | 详情 立即询价 |
| DENND6B基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ42463 | 人 | 414918 | 详情 立即询价 |
| DENND6A基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ27808 | 人 | 201627 | 详情 立即询价 |
| MT-ND6基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ28311 | 人 | 4541 | 详情 立即询价 |
| BEND6基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ35119 | 人 | 221336 | 详情 立即询价 |
| ZFAND6基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ39675 | 人 | 54469 | 详情 立即询价 |
| DENND6A基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ27810 | 人 | 201627 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 20 Records
联系电话