NDOR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NDOR1编码NADPH依赖性双黄素氧化还原酶，参与多种氧化还原反应，与细胞色素P450系统功能相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NDOR1 |
|---|---|
| 基因全名 | NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.3 |
| NCBI Gene ID | 27158 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27158 |
| Ensembl ID | ENSG00000107104 |
| UniProt ID | Q9UHB4 |
| OMIM ID | 606016 |
| HGNC ID | 17645 |
| 基因别名 | FLJ11283, MGC126562 |
基因功能与研究简介
NDOR1基因编码NADPH依赖性双黄素氧化还原酶，属于双黄素蛋白家族，包含FMN和FAD结合域。该酶参与电子传递，与细胞色素P450还原酶（CPR）类似，可能参与药物代谢和氧化还原平衡。NDOR1在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾脏中较高。目前，NDOR1的突变与特定疾病的直接关联证据有限，但研究表明其可能在某些癌症中表达异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0009055 (electron transfer activity) | • GO:0016491 (oxidoreductase activity) |
| • GO:0055114 (oxidation-reduction process) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
NDOR1蛋白（UniProt Q9UHB4）由约597个氨基酸组成，包含FMN和FAD结合域，以及NADPH结合位点。该蛋白作为双黄素氧化还原酶，可能参与电子传递链，与细胞色素P450系统相互作用。其三维结构尚未完全解析，但同源建模显示与CPR相似。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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