NDUF A11基因｜线粒体复合物I功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NDUFA11是线粒体呼吸链复合物I的关键亚基，其突变可导致线粒体复合物I缺乏症，与多种神经退行性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NDUFA11 |
|---|---|
| 基因全名 | NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 126328 ncbi.nlm.nih.gov/gene/126328 |
| Ensembl ID | ENSG00000174886 |
| UniProt ID | Q86X95 |
| OMIM ID | 612638 |
| HGNC ID | 20371 |
| 基因别名 | B14.7, CI-B14.7, NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B14.7 |
基因功能与研究简介
NDUFA11基因编码线粒体呼吸链复合物I（NADH:ubiquinone oxidoreductase）的一个辅助亚基，该复合物是线粒体氧化磷酸化系统的重要组成部分，参与电子传递和质子泵出，产生ATP。NDUFA11蛋白位于复合物I的基质侧，可能参与复合物的组装和稳定。NDUFA11基因突变可导致线粒体复合物I缺乏症，这是一种常染色体隐性遗传病，表现为多系统疾病，尤其是神经系统和肌肉系统。此外，NDUFA11的表达异常与某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体复合物I缺乏症 | NDUFA11基因突变导致复合物I组装或活性受损，影响氧化磷酸化，导致ATP生成不足和活性氧增加，引起多系统疾病，尤其是神经和肌肉系统。 | 已明确致病 |
| Leigh综合征 | 部分NDUFA11突变可导致Leigh综合征，一种亚急性坏死性脑脊髓病，表现为进行性神经退行性变。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | NDUFA11在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响线粒体代谢和ROS水平参与肿瘤发生发展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 大脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响起始密码子，导致蛋白合成异常 |
| c.238C>T (p.Arg80Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
| c.346G>A (p.Gly116Ser) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构或稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
NDUFA11突变通常导致功能丧失，如无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，影响复合物I组装和活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明NDUFA11突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明NDUFA11突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008137 (NADH dehydrogenase (ubiquinone) activity) | • GO:0005747 (mitochondrial respiratory chain complex I) |
| • GO:0016020 (membrane) | • GO:0006120 (mitochondrial electron transport |
| • NADH to ubiquinone) |
相关通路
• hsa00190 (Oxidative phosphorylation)
• hsa05010 (Alzheimer's disease)
• hsa05012 (Parkinson's disease)
• hsa05014 (Amyotrophic lateral sclerosis)
蛋白质功能简介
NDUFA11蛋白是线粒体呼吸链复合物I的辅助亚基，分子量约14.7 kDa，位于复合物I的基质侧。该蛋白可能参与复合物I的组装和稳定，但具体功能尚不完全清楚。NDUFA11蛋白包含一个跨膜结构域，可能参与复合物I的膜锚定。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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