NDUF13基因｜线粒体复合物I亚基、功能、疾病关联与突变研究
NDUFA13是线粒体呼吸链复合物I的关键亚基，其突变与多种线粒体疾病和肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NDUFA13 |
|---|---|
| 基因全名 | NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 19p13.2 |
| NCBI Gene ID | 51079 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51079 |
| Ensembl ID | ENSG00000105607 |
| UniProt ID | Q9P0J0 |
| OMIM ID | 603834 |
| HGNC ID | 7694 |
| 基因别名 | B16.6, CI-B16.6, GRIM-19, GRIM19 |
基因功能与研究简介
NDUFA13（NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13）编码线粒体呼吸链复合物I（NADH脱氢酶）的一个辅助亚基。该蛋白参与复合物I的组装和稳定，对电子传递和质子泵功能至关重要。NDUFA13还参与细胞凋亡和干扰素信号通路，具有肿瘤抑制功能。其突变或表达异常与线粒体疾病和多种癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体复合物I缺乏症 | NDUFA13突变导致复合物I活性降低，影响氧化磷酸化，导致能量代谢障碍，表现为肌无力、发育迟缓等。 | 已明确致病 |
| 甲状腺癌 | NDUFA13表达下调或突变与甲状腺癌的发生发展相关，可能通过影响细胞凋亡和增殖。 | 具有较强研究证据 |
| 肾细胞癌 | NDUFA13在肾细胞癌中表达降低，可能参与肿瘤抑制。 | 具有较强研究证据 |
| 结直肠癌 | NDUFA13表达异常与结直肠癌的进展和预后相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.190C>T (p.Arg64Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，导致功能丧失 |
| c.334delC (p.Leu112fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.1A>G (p.Met1?) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能影响翻译起始，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数NDUFA13突变导致功能丧失，影响复合物I活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006120 (mitochondrial electron transport | • NADH to ubiquinone) |
| • GO:0008137 (NADH dehydrogenase (ubiquinone) activity) | • GO:0005747 (mitochondrial respiratory chain complex I) |
| • GO:0006915 (apoptotic process) |
相关通路
• hsa00190 (Oxidative phosphorylation)
• hsa05012 (Parkinson disease)
• hsa05010 (Alzheimer disease)
• hsa05016 (Huntington disease)
蛋白质功能简介
NDUFA13蛋白是线粒体呼吸链复合物I的辅助亚基，位于线粒体内膜。该蛋白参与复合物I的组装和稳定，对电子传递和质子泵功能至关重要。此外，NDUFA13还参与细胞凋亡和干扰素信号通路，具有肿瘤抑制功能。其表达异常与多种癌症相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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