NDUFAB1基因｜线粒体呼吸链复合物I组装、功能与疾病关联研究
NDUFAB1编码线粒体呼吸链复合物I的亚基，参与电子传递和ATP合成，其突变与线粒体疾病及癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NDUFAB1 |
|---|---|
| 基因全名 | NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit AB1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p12.2 |
| NCBI Gene ID | 4706 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4706 |
| Ensembl ID | ENSG00000161960 |
| UniProt ID | O14561 |
| OMIM ID | 603836 |
| HGNC ID | 7694 |
| 基因别名 | ACP, SDAP, FASN2A, MGC111427 |
基因功能与研究简介
NDUFAB1基因编码线粒体呼吸链复合物I（NADH:ubiquinone oxidoreductase）的一个亚基，该亚基是复合物I组装和功能所必需的。NDUFAB1蛋白包含一个酰基载体蛋白结构域，参与脂肪酸合成和硫辛酸生物合成。该基因的突变可能导致线粒体功能障碍，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体复合物I缺乏症 | NDUFAB1突变导致复合物I活性降低，影响氧化磷酸化，导致能量代谢障碍。 | ClinVar, OMIM |
| 癌症 | NDUFAB1在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响代谢重编程促进肿瘤发生发展。 | COSMIC, PubMed |
| Leigh综合征 | 部分NDUFAB1突变与Leigh综合征相关，表现为神经退行性病变。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.179G>A (p.Arg60His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，导致复合物I活性降低 |
| c.238C>T (p.Arg80Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与线粒体疾病相关 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白翻译起始失败，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白截短或降解，复合物I活性下降。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明NDUFAB1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明NDUFAB1存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0008137 (NADH dehydrogenase (ubiquinone) activity) |
| • GO:0005747 (mitochondrial respiratory chain complex I) | • GO:0006633 (fatty acid biosynthetic process) |
相关通路
• hsa00190 (Oxidative phosphorylation)
• hsa05012 (Parkinson disease)
• hsa05010 (Alzheimer disease)
• hsa05016 (Huntington disease)
蛋白质功能简介
NDUFAB1蛋白是线粒体呼吸链复合物I的亚基，包含酰基载体蛋白结构域，参与脂肪酸合成和硫辛酸生物合成。该蛋白对复合物I的组装和稳定至关重要，其功能障碍可导致线粒体能量代谢受损。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话