NDUFS7基因｜基因功能、疾病关联、突变与线粒体复合物I研究
NDUFS7编码线粒体呼吸链复合物I的PSST亚基，其突变可导致线粒体复合物I缺乏症和Leigh综合征。
基因信息卡
| 基因符号 | NDUFS7 |
|---|---|
| 基因全名 | NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 374291 ncbi.nlm.nih.gov/gene/374291 |
| Ensembl ID | ENSG00000167851 |
| UniProt ID | O75251 |
| OMIM ID | 601825 |
| HGNC ID | 7714 |
| 基因别名 | PSST, CI-20, CI-20KD, MC1DN3 |
基因功能与研究简介
NDUFS7基因编码线粒体呼吸链复合物I（NADH:ubiquinone oxidoreductase）的PSST亚基，该亚基是复合物I催化核心的组成部分，参与电子传递和质子泵送。NDUFS7突变可导致线粒体复合物I缺乏症，表现为 Leigh综合征等严重神经代谢疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体复合物I缺乏症 | NDUFS7突变导致复合物I活性降低，影响ATP生成，导致多系统疾病 | 已明确致病 |
| Leigh综合征 | NDUFS7突变是Leigh综合征的病因之一，表现为进行性神经退行性病变 | 已明确致病 |
| 其他线粒体疾病 | 部分NDUFS7突变可能与心肌病、肝病等线粒体病相关 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.395A>G (p.Asp132Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.424G>A (p.Gly142Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.574C>T (p.Arg192Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
多数NDUFS7突变导致蛋白功能丧失或稳定性降低，从而降低复合物I活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008137 (NADH dehydrogenase (ubiquinone) activity) | • GO:0005747 (mitochondrial respiratory chain complex I) |
| • GO:0006120 (mitochondrial electron transport | • NADH to ubiquinone) |
相关通路
• hsa00190 (Oxidative phosphorylation)
• hsa05010 (Alzheimer's disease)
• hsa05012 (Parkinson's disease)
• hsa05014 (Amyotrophic lateral sclerosis)
• hsa05016 (Huntington's disease)
蛋白质功能简介
NDUFS7蛋白是线粒体呼吸链复合物I的PSST亚基，位于复合物I的催化核心，参与电子从NADH到辅酶Q的传递。该蛋白对复合物I的组装和活性至关重要。
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