NECTIN3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NECTIN3（CD155）是免疫调节和细胞粘附的关键分子，在肿瘤免疫和病毒感染中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | NECTIN3 |
|---|---|
| 基因全名 | nectin cell adhesion molecule 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q13.13 |
| NCBI Gene ID | 25945 ncbi.nlm.nih.gov/gene/25945 |
| Ensembl ID | ENSG00000177707 |
| UniProt ID | Q9UMZ5 |
| OMIM ID | 607610 |
| HGNC ID | 17677 |
| 基因别名 | CD155, PVR, PVS, Tage4, NECL-5 |
基因功能与研究简介
NECTIN3（nectin cell adhesion molecule 3），又称CD155或PVR（poliovirus receptor），是免疫球蛋白超家族中的一种跨膜糖蛋白。NECTIN3在多种组织中表达，参与细胞粘附、细胞迁移、免疫调节等过程。作为脊髓灰质炎病毒受体，NECTIN3在病毒感染中发挥作用。此外，NECTIN3在肿瘤细胞中高表达，通过与免疫细胞上的受体（如TIGIT、CD226）相互作用，调节抗肿瘤免疫反应，成为肿瘤免疫治疗的重要靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 脊髓灰质炎 | NECTIN3作为脊髓灰质炎病毒受体，介导病毒进入细胞，导致脊髓灰质炎。 | 已明确致病 |
| 肿瘤 | NECTIN3在多种肿瘤中高表达，通过与TIGIT结合抑制T细胞和NK细胞功能，促进肿瘤免疫逃逸。 | 具有较强研究证据 |
| 自身免疫性疾病 | NECTIN3与TIGIT/CD226通路参与免疫调节，可能影响自身免疫性疾病的发生发展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1051651 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响NECTIN3表达或功能，与疾病关联待研究 |
| rs763870 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响NECTIN3表达或功能，与疾病关联待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致NECTIN3蛋白表达减少或功能丧失，可能影响细胞粘附或免疫调节。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强NECTIN3与配体的结合或信号传导，可能促进肿瘤免疫逃逸。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型NECTIN3的功能，可能影响细胞粘附或免疫调节。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 cell adhesion | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0001618 virus receptor activity |
| • GO:0007165 signal transduction |
相关通路
• hsa04514 Cell adhesion molecules (CAMs)
• hsa04650 Natural killer cell mediated cytotoxicity
• hsa04612 Antigen processing and presentation
蛋白质功能简介
NECTIN3（CD155）是一种I型跨膜糖蛋白，属于nectin家族。其胞外区包含三个免疫球蛋白样结构域，参与细胞粘附和病毒识别。NECTIN3在多种正常组织中低表达，但在肿瘤细胞中高表达。它通过与免疫细胞上的受体（如TIGIT、CD226）相互作用，调节T细胞和NK细胞的活性。NECTIN3在肿瘤免疫逃逸中发挥关键作用，是免疫治疗的重要靶点。
联系电话