NF1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

NF1基因编码神经纤维瘤蛋白，是RAS信号通路的关键负调控因子，其突变导致1型神经纤维瘤病及多种肿瘤易感。

基因信息卡

基因符号 NF1
基因全名 neurofibromin 1
基因类型 protein-coding
染色体位置 17q11.2
NCBI Gene ID 4763 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4763
Ensembl ID ENSG00000196712
UniProt ID P21359
OMIM ID 613113
HGNC ID 7765
基因别名 NFNS; VRNF; WSS; neurofibromatosis, type I

基因功能与研究简介

NF1基因编码神经纤维瘤蛋白（neurofibromin），该蛋白作为RAS GTPase激活蛋白（GAP），通过加速RAS-GTP向RAS-GDP的转化，负调控RAS/MAPK信号通路。NF1基因突变导致神经纤维瘤蛋白功能丧失，RAS信号过度激活，从而促进细胞增殖和肿瘤发生。NF1基因是1型神经纤维瘤病（NF1）的致病基因，也是多种肿瘤（如恶性外周神经鞘瘤、胶质瘤、白血病等）的抑癌基因。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
1型神经纤维瘤病 NF1基因致病性突变导致神经纤维瘤蛋白功能丧失，RAS信号通路异常激活，引起神经嵴来源细胞过度增殖，导致皮肤、神经等多系统肿瘤形成。 已明确致病
恶性外周神经鞘瘤 NF1基因双等位基因失活导致RAS信号持续激活，促进施万细胞恶性转化，是NF1患者主要死亡原因之一。 已明确致病
幼年型粒单核细胞白血病 NF1基因突变导致造血干细胞中RAS信号增强，促进髓系增殖，与JMML发病相关。 已明确致病
乳腺癌 NF1基因体细胞突变或表达下调与乳腺癌发生发展相关，可能通过激活RAS/MAPK通路促进肿瘤进展。 具有较强研究证据
胶质瘤 NF1基因突变在低级别胶质瘤中常见，尤其在NF1患者中，其功能丧失促进星形胶质细胞增殖。 已明确致病
黑色素瘤 NF1基因突变在部分黑色素瘤中检出，可能通过激活RAS通路参与肿瘤发生。 具有较强研究证据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脑 暂无可靠数据 暂无可靠数据
外周神经 暂无可靠数据 暂无可靠数据
皮肤 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肾上腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HEK293 暂无可靠数据 暂无可靠数据
HeLa 暂无可靠数据 暂无可靠数据
A549 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.2970_2972delAAT (p.Met992del) 缺失突变 常见于NF1患者 Loss of Function
c.2033dupC (p.Gln679Profs*8) 移码突变 罕见 Loss of Function
c.1240C>T (p.Arg414Ter) 无义突变 罕见 Loss of Function
c.1466A>G (p.Tyr489Cys) 错义突变 罕见 可能为Loss of Function
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

大多数NF1致病性突变导致神经纤维瘤蛋白功能丧失，包括无义突变、移码突变、剪接位点突变等，导致RAS-GAP活性降低或缺失。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明NF1存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明NF1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/4763
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=NF1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005096 GTPase activator activity • GO:0007165 signal transduction
• GO:0005829 cytosol • GO:0005634 nucleus
• GO:0005515 protein binding

相关通路

• RAS/MAPK signaling pathway (KEGG: hsa04010)
• Neurotrophin signaling pathway (KEGG: hsa04722)
• ErbB signaling pathway (KEGG: hsa04012)

蛋白质功能简介

神经纤维瘤蛋白（neurofibromin）由NF1基因编码，是一种约220 kDa的胞质蛋白，包含一个GAP相关结构域（GRD），能够加速RAS-GTP水解为RAS-GDP，从而负调控RAS/MAPK信号通路。该蛋白在神经系统、施万细胞、黑色素细胞等多种细胞中表达，参与细胞增殖、分化、凋亡等过程。NF1基因突变导致蛋白功能丧失，RAS信号持续激活，是多种肿瘤发生的关键驱动因素。

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Displaying Records 1 To 15 Of 413 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4763
OMIM https://www.omim.org/entry/613113
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:7765
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000196712
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P21359
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NF1%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=NF1
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