NF2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

NF2基因编码神经纤维瘤蛋白2（Merlin），是重要的肿瘤抑制因子，其突变导致2型神经纤维瘤病，并与多种肿瘤相关。

基因信息卡

基因符号 NF2
基因全名 Neurofibromin 2
基因类型 protein-coding
染色体位置 22q12.2
NCBI Gene ID 4771 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4771
Ensembl ID ENSG00000186575
UniProt ID P35240
OMIM ID 607379
HGNC ID 7773
基因别名 ['SCH', 'ACN', 'BANF', 'Merlin']

基因功能与研究简介

NF2基因编码神经纤维瘤蛋白2（Merlin），属于ERM蛋白家族，参与细胞骨架调控、细胞增殖和凋亡等过程。NF2是重要的肿瘤抑制基因，其功能丧失导致2型神经纤维瘤病（NF2），并增加多种肿瘤（如脑膜瘤、室管膜瘤）的风险。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
2型神经纤维瘤病 NF2基因突变导致Merlin蛋白功能丧失，无法抑制细胞增殖，引发肿瘤形成。 已明确致病
脑膜瘤 NF2基因突变或缺失在散发性脑膜瘤中常见，导致Merlin功能丧失，促进肿瘤发生。 已明确致病
室管膜瘤 NF2基因突变与室管膜瘤的发生相关，尤其在脊髓室管膜瘤中。 已明确致病
恶性外周神经鞘瘤 NF2基因突变可能参与MPNST的发生，但证据尚不充分。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脑 暂无可靠数据 暂无可靠数据
脊髓 暂无可靠数据 暂无可靠数据
周围神经 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HEI-193 暂无可靠数据 来源于NF2相关施万细胞瘤
MSTO-211H 暂无可靠数据 间皮瘤细胞系，NF2突变
NCI-H226 暂无可靠数据 间皮瘤细胞系，NF2突变
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.784C>T (p.Arg262Ter) 无义突变 常见于NF2患者 Loss of Function
c.1021C>T (p.Arg341Ter) 无义突变 常见于NF2患者 Loss of Function
c.169C>T (p.Arg57Ter) 无义突变 常见于NF2患者 Loss of Function
c.592C>T (p.Arg198Ter) 无义突变 常见于NF2患者 Loss of Function
c.517C>T (p.Arg173Ter) 无义突变 常见于NF2患者 Loss of Function
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

NF2基因突变导致Merlin蛋白功能丧失，无法抑制细胞增殖，促进肿瘤形成。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明NF2存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明NF2存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/4771
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=NF2

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 • GO:0003779
• GO:0005925 • GO:0007165
• GO:0008284

相关通路

• Hippo signaling pathway
• PI3K-Akt signaling pathway
• MAPK signaling pathway

蛋白质功能简介

NF2基因编码的Merlin蛋白属于ERM蛋白家族，定位于细胞膜和细胞骨架连接处。Merlin通过调控多种信号通路（如Hippo、PI3K-Akt、MAPK）抑制细胞增殖，促进细胞凋亡，维持细胞极性。其功能丧失导致细胞过度增殖和肿瘤形成。

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Displaying Records 1 To 15 Of 352 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4771
OMIM https://www.omim.org/entry/607379
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:7773
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000186575
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P35240
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NF2%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=NF2
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