NIP7基因｜核糖体生物发生因子、功能、疾病关联与突变研究
NIP7是核糖体60S亚基组装的关键因子，参与核糖体生物发生，其突变与核糖体病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NIP7 |
|---|---|
| 基因全名 | nucleolar pre-rRNA processing protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q22.1 |
| NCBI Gene ID | 51388 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51388 |
| Ensembl ID | ENSG00000103254 |
| UniProt ID | Q9Y221 |
| OMIM ID | 614146 |
| HGNC ID | 17867 |
| 基因别名 | NIP7, CGI-37, dJ69E3.3 |
基因功能与研究简介
NIP7基因编码一种核仁蛋白，参与核糖体RNA（rRNA）加工和60S核糖体亚基的组装。该蛋白在核糖体生物发生中起关键作用，影响蛋白质合成。NIP7功能异常可能导致核糖体病，并与某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 核糖体病（Ribosomopathy） | NIP7突变导致核糖体生物发生缺陷，影响蛋白质合成，可能引起骨髓衰竭等表型。 | ClinVar |
| 癌症（Cancer） | NIP7在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响核糖体功能促进肿瘤发生。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 核仁定位 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 核仁定位 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.517C>T (p.Arg173Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.631G>A (p.Gly211Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致NIP7蛋白功能丧失或减弱，影响核糖体生物发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 nucleolus | • GO:0006364 rRNA processing |
| • GO:0042254 ribosome biogenesis | • GO:0003723 RNA binding |
相关通路
• Ribosome biogenesis (Reactome: R-HSA-6791226)
蛋白质功能简介
NIP7蛋白定位于核仁，参与pre-rRNA加工和60S核糖体亚基组装。它可能作为支架蛋白，与多种核糖体组装因子相互作用。NIP7功能异常会影响核糖体生成，进而影响细胞增殖和分化。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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