NLE1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NLE1是Notch信号通路的关键调控因子，参与蛋白质质量控制，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NLE1 |
|---|---|
| 基因全名 | notchless homolog 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q12 |
| NCBI Gene ID | 54475 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54475 |
| Ensembl ID | ENSG00000173598 |
| UniProt ID | Q96MS0 |
| OMIM ID | 617907 |
| HGNC ID | 24898 |
| 基因别名 | NOTCHLESS, FLJ10829 |
基因功能与研究简介
NLE1（notchless homolog 1）基因编码一个含有WD40重复结构域的蛋白质，该蛋白是Notch信号通路的负调控因子，参与调控细胞分化、增殖和凋亡。NLE1还参与核糖体生物发生和蛋白质质量控制。研究表明，NLE1功能缺失与神经发育障碍相关，包括小头畸形和智力障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | NLE1突变导致功能缺失，影响Notch信号通路和核糖体功能，导致神经发育异常。 | 已明确致病 |
| 小头畸形 | NLE1突变与常染色体隐性遗传小头畸形相关。 | 已明确致病 |
| 智力障碍 | NLE1突变导致智力障碍，常伴随小头畸形。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.890A>G (p.Tyr297Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白质功能丧失或显著降低，如无义突变、移码突变等。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：突变导致蛋白质获得新的或增强的功能，目前NLE1未见此类突变报道。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：突变蛋白干扰正常蛋白的功能，目前NLE1未见此类突变报道。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0007221 positive regulation of Notch signaling pathway |
| • GO:0006364 rRNA processing |
相关通路
• Notch signaling pathway (WP268)
• Ribosome biogenesis (WP123)
蛋白质功能简介
NLE1蛋白含有WD40重复结构域，参与蛋白质-蛋白质相互作用。它作为Notch信号通路的负调控因子，通过促进Notch受体的降解来抑制信号传导。此外，NLE1还参与核糖体RNA加工和核糖体组装，对细胞生长和增殖至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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