NOBOX基因｜基因功能、疾病关联、突变与生殖研究
NOBOX是卵母细胞特异性转录因子，对卵泡发生和女性生育力至关重要，其突变与卵巢早衰相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NOBOX |
|---|---|
| 基因全名 | NOBOX oogenesis homeobox |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q35 |
| NCBI Gene ID | 135935 ncbi.nlm.nih.gov/gene/135935 |
| Ensembl ID | ENSG00000106344 |
| UniProt ID | Q8N183 |
| OMIM ID | 610934 |
| HGNC ID | 24448 |
| 基因别名 | NOBOX, OG-2, OG2 |
基因功能与研究简介
NOBOX基因编码一种卵母细胞特异性同源盒转录因子，在卵泡发生早期阶段发挥关键作用。NOBOX蛋白结合DNA并调控下游基因表达，影响卵母细胞生长和卵泡发育。NOBOX突变与卵巢早衰（POF）相关，导致女性生育能力下降。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 卵巢早衰 | NOBOX基因突变导致卵泡发生障碍，卵泡过早耗竭，引起卵巢早衰。 | 已明确致病 |
| 非梗阻性无精子症 | 部分研究提示NOBOX变异可能影响精子发生，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| COV434 | 暂无可靠数据 | 人颗粒细胞系 |
| KGN | 暂无可靠数据 | 人颗粒细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.304G>A (p.Gly102Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响DNA结合能力，导致功能丧失 |
| c.1135C>T (p.Arg379Ter) | 无义突变 | 罕见 | 截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
NOBOX突变导致蛋白功能丧失，影响卵泡发生，是卵巢早衰的主要机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0003700 DNA-binding transcription factor activity |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0007275 multicellular organism development |
| • GO:0001541 ovarian follicle development |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
NOBOX蛋白属于同源盒转录因子家族，包含一个同源结构域，能够结合DNA并调控靶基因表达。NOBOX在卵母细胞中特异性表达，对卵泡从原始卵泡到初级卵泡的转变至关重要。NOBOX还参与调控其他卵母细胞特异性基因的表达，如GDF9和BMP15。
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