NOL11基因｜核仁蛋白功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NOL11是核仁小核糖核蛋白复合物的关键组分，参与核糖体生物发生，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NOL11 |
|---|---|
| 基因全名 | nucleolar protein 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q24.2 |
| NCBI Gene ID | 25926 ncbi.nlm.nih.gov/gene/25926 |
| Ensembl ID | ENSG00000108379 |
| UniProt ID | Q9H8H0 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:23898 |
| 基因别名 | NOP11, bA137H5.2 |
基因功能与研究简介
NOL11（核仁蛋白11）是核仁小核糖核蛋白（snoRNP）复合物的一个组成部分，参与核糖体RNA（rRNA）的加工和核糖体的生物发生。该蛋白定位于核仁，与UTP-B复合物相互作用，对18S rRNA的成熟至关重要。NOL11在多种组织中表达，其表达水平与细胞增殖相关。研究表明，NOL11在多种癌症中表达上调，可能通过促进核糖体生物发生来支持肿瘤细胞的快速增殖。此外，NOL11的突变或异常表达可能与某些发育障碍和癌症相关，但具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | NOL11在肝细胞癌中高表达，可能通过促进核糖体生物发生和细胞增殖参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | NOL11在结直肠癌中表达上调，与不良预后相关，可能作为潜在的治疗靶点。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | NOL11在乳腺癌中表达升高，可能通过影响核糖体功能促进肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能，但临床意义未明 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，但功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明NOL11的突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明NOL11的突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明NOL11的突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 (nucleolus) | • GO:0000462 (maturation of SSU-rRNA from tricistronic rRNA transcript) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0003723 (RNA binding) |
相关通路
• Ribosome biogenesis (R-HSA-6791226)
• rRNA processing (R-HSA-72312)
蛋白质功能简介
NOL11是核仁蛋白，属于UTP-B复合物，参与核糖体小亚基的合成。该蛋白含有多个WD40重复结构域，可能介导蛋白质-蛋白质相互作用。NOL11在细胞增殖活跃的组织中高表达，其表达水平与核糖体生物发生速率相关。在癌症中，NOL11的过表达可能通过增强核糖体合成来支持肿瘤细胞的生长和存活。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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