NOL6基因｜核仁蛋白6功能、疾病关联、突变与表达研究
NOL6是核仁蛋白，参与核糖体生物发生，与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NOL6 |
|---|---|
| 基因全名 | nucleolar protein 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9p13.3 |
| NCBI Gene ID | 65083 ncbi.nlm.nih.gov/gene/65083 |
| Ensembl ID | ENSG00000165271 |
| UniProt ID | Q9H6R4 |
| OMIM ID | 611469 |
| HGNC ID | 19916 |
| 基因别名 | NRAP, bA345M1.1 |
基因功能与研究简介
NOL6（核仁蛋白6）是核仁中的一种蛋白质，参与核糖体RNA（rRNA）的加工和核糖体亚基的组装，是核糖体生物发生的关键因子。NOL6在细胞增殖和生长中发挥重要作用，其表达异常与多种癌症和发育异常相关。研究表明，NOL6在多种肿瘤中高表达，可能作为潜在的癌基因或治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | NOL6在多种癌症中高表达，可能通过促进核糖体生物发生和细胞增殖参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | NOL6突变可能导致核糖体生物发生缺陷，影响胚胎发育，但具体疾病关联尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质稳定性或功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致核糖体生物发生缺陷，影响细胞增殖和存活。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强NOL6的促增殖作用，与肿瘤发生相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常NOL6功能，导致核糖体生物发生异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 nucleolus | • GO:0006364 rRNA processing |
| • GO:0042254 ribosome biogenesis | • GO:0003723 RNA binding |
相关通路
• Ribosome biogenesis (REACT_1769)
蛋白质功能简介
NOL6蛋白定位于核仁，参与rRNA加工和核糖体亚基组装。它包含一个RNA结合域，可能直接与rRNA相互作用。NOL6在增殖细胞中高表达，提示其在细胞生长中的重要作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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