NOL7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NOL7是一种核仁蛋白，参与核糖体生物发生和细胞凋亡调控，在多种肿瘤中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子。
基因信息卡
| 基因符号 | NOL7 |
|---|---|
| 基因全名 | nucleolar protein 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p23 |
| NCBI Gene ID | 51406 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51406 |
| Ensembl ID | ENSG00000112210 |
| UniProt ID | Q9UMY1 |
| OMIM ID | 611531 |
| HGNC ID | 23365 |
| 基因别名 | C6orf90, dJ223E5.2 |
基因功能与研究简介
NOL7（核仁蛋白7）基因编码一种定位于核仁的蛋白质，参与核糖体RNA的加工和核糖体生物发生。研究表明NOL7在多种肿瘤中表达下调，可能通过调控细胞凋亡和细胞周期发挥肿瘤抑制功能。此外，NOL7还参与DNA损伤应答和病毒复制等过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜母细胞瘤 | NOL7在视网膜母细胞瘤中表达下调，可能通过抑制细胞增殖和促进凋亡发挥抑癌作用。 | PMID: 15696241 |
| 肝细胞癌 | NOL7在肝癌组织中表达降低，与肿瘤分期和预后相关，可能通过调控AKT信号通路影响肿瘤进展。 | PMID: 29275155 |
| 宫颈癌 | NOL7在宫颈癌中表达下调，可能通过影响细胞周期和凋亡参与肿瘤发生。 | PMID: 21305090 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 大脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.214C>T (p.Arg72Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致NOL7蛋白表达减少或功能缺失，可能促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效应突变：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 nucleolus | • GO:0006364 rRNA processing |
| • GO:0006915 apoptotic process | • GO:0007049 cell cycle |
| • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• 核糖体生物发生（Ribosome biogenesis）
• p53信号通路（p53 signaling pathway）
• 凋亡信号通路（Apoptosis）
蛋白质功能简介
NOL7蛋白由334个氨基酸组成，分子量约37 kDa，定位于核仁。它包含一个NOL7/NOP5结构域，参与核糖体RNA加工。NOL7在多种肿瘤中表达下调，过表达可抑制细胞增殖并诱导凋亡，提示其作为肿瘤抑制因子的作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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