NOL8基因｜核仁蛋白8的功能、疾病关联、突变与表达研究
NOL8是核仁中的RNA结合蛋白，参与核糖体生物发生和细胞增殖调控，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NOL8 |
|---|---|
| 基因全名 | nucleolar protein 8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q22.31 |
| NCBI Gene ID | 55035 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55035 |
| Ensembl ID | ENSG00000103257 |
| UniProt ID | Q76FK4 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26232 |
| 基因别名 | NOP132, C9orf34, FLJ12806 |
基因功能与研究简介
NOL8（核仁蛋白8）是一种主要定位于核仁的RNA结合蛋白，参与核糖体生物发生、细胞增殖和细胞周期调控。研究表明NOL8在多种肿瘤中高表达，可能通过调控核糖体合成和细胞增殖促进肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | NOL8在肝细胞癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | NOL8在结直肠癌中表达上调，与肿瘤分期和预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | NOL8在乳腺癌中高表达，可能通过调控细胞周期促进肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | NOL8在非小细胞肺癌中表达升高，可能作为预后标志物。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，需进一步研究 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 RNA binding | • GO:0005730 nucleolus |
| • GO:0000463 maturation of LSU-rRNA | • GO:0006364 rRNA processing |
相关通路
• Ribosome biogenesis (Reactome: R-HSA-6791226)
• rRNA processing (Reactome: R-HSA-6791226)
蛋白质功能简介
NOL8蛋白包含一个RRM（RNA识别基序）结构域，定位于核仁，参与核糖体RNA的加工和核糖体大亚基的成熟。它可能通过与RNA和其他蛋白相互作用调控核糖体生物发生，进而影响细胞增殖。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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