NOM1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NOM1是核仁蛋白，参与核糖体生物发生，其突变与发育异常和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NOM1 |
|---|---|
| 基因全名 | nucleolar protein with MIF4G domain 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q36.3 |
| NCBI Gene ID | 64434 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64434 |
| Ensembl ID | ENSG00000106344 |
| UniProt ID | Q5C9Z4 |
| OMIM ID | 610211 |
| HGNC ID | 19878 |
| 基因别名 | C7orf3, MIF4GD, PPP1R76 |
基因功能与研究简介
NOM1（nucleolar protein with MIF4G domain 1）编码一种核仁蛋白，含有MIF4G结构域，参与核糖体RNA加工和核糖体生物发生。该基因位于染色体7q36.3，在多种组织中表达，尤其在睾丸和胚胎组织中高表达。NOM1功能异常与发育异常和某些癌症相关，但其具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 发育异常 | NOM1突变可能导致核糖体生物发生缺陷，影响胚胎发育，但具体致病机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | NOM1在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胚胎组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 广泛表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 核仁定位 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 核仁定位 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567del (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变可能导致核糖体生物发生缺陷，影响细胞生长和增殖。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明NOM1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明NOM1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 nucleolus | • GO:0006364 rRNA processing |
| • GO:0042254 ribosome biogenesis | • GO:0005515 protein binding |
相关通路
• Ribosome biogenesis (Reactome: R-HSA-6791226)
蛋白质功能简介
NOM1蛋白定位于核仁，含有MIF4G结构域，参与核糖体RNA加工和核糖体生物发生。该蛋白可能与其他核仁蛋白相互作用，调节核糖体合成。其表达水平在细胞周期中可能受到调控，但具体机制尚需进一步研究。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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