NOMO2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NOMO2基因编码Nodal调节因子，参与胚胎发育和细胞信号传导，其突变与先天性心脏病等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NOMO2 |
|---|---|
| 基因全名 | NODAL modulator 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.11 |
| NCBI Gene ID | 283820 ncbi.nlm.nih.gov/gene/283820 |
| Ensembl ID | ENSG00000174177 |
| UniProt ID | Q5JWR5 |
| OMIM ID | 610184 |
| HGNC ID | 30060 |
| 基因别名 | NOMO, pM5 |
基因功能与研究简介
NOMO2基因编码Nodal调节因子2，属于NOMO家族蛋白，参与Nodal信号通路的调控，对胚胎发育中左右不对称性的建立和心脏形态发生至关重要。该基因突变可能导致先天性心脏病等发育异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性心脏病 | NOMO2基因突变可能影响Nodal信号通路，导致心脏发育异常，与先天性心脏病相关。 | ClinVar |
| 内脏异位 | NOMO2基因突变可能破坏左右不对称性建立，与内脏异位相关。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| H9人胚胎干细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与先天性心脏病相关 |
| c.567delC (p.Leu189Trpfs*13) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能为Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，如移码突变导致蛋白截短，可能破坏Nodal信号通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• Nodal signaling pathway (Reactome: R-HSA-982670)
蛋白质功能简介
NOMO2蛋白是Nodal信号通路的调节因子，可能通过结合Nodal受体或配体来调节信号强度。该蛋白在胚胎发育中表达，对心脏和内脏左右不对称性的形成至关重要。
联系电话