NOP14基因｜核仁蛋白、核糖体生物发生、疾病关联与突变研究
NOP14是核仁蛋白，参与核糖体生物发生和细胞增殖，其突变与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NOP14 |
|---|---|
| 基因全名 | NOP14 nucleolar protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4p16.3 |
| NCBI Gene ID | 8602 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8602 |
| Ensembl ID | ENSG00000138668 |
| UniProt ID | Q9H8H0 |
| OMIM ID | 611543 |
| HGNC ID | 17919 |
| 基因别名 | NOP14, FLJ12529, MGC117215 |
基因功能与研究简介
NOP14基因编码核仁蛋白，是核糖体生物发生的关键因子。该蛋白参与核糖体RNA加工和核糖体亚基组装，对细胞增殖和生长至关重要。NOP14在多种癌症中表达异常，可能通过影响核糖体功能促进肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | NOP14在多种癌症中高表达，可能通过促进核糖体生物发生和细胞增殖参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | NOP14突变与神经发育障碍相关，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.789delC (p.Leu264TrpfsTer3) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变导致蛋白截短，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 nucleolus | • GO:0006364 rRNA processing |
| • GO:0000462 maturation of SSU-rRNA from tricistronic rRNA transcript (SSU-rRNA | • 5.8S rRNA |
| • LSU-rRNA) | • GO:0042254 ribosome biogenesis |
相关通路
• Ribosome biogenesis (Reactome: R-HSA-6791226)
• rRNA processing (Reactome: R-HSA-6791226)
蛋白质功能简介
NOP14蛋白是核仁蛋白，参与核糖体生物发生，特别是核糖体RNA加工和核糖体小亚基组装。该蛋白与UTP-B复合物相互作用，在核糖体成熟过程中发挥重要作用。NOP14在细胞增殖中起关键作用，其表达异常与多种癌症相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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