NPEPL1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NPEPL1编码氨肽酶样蛋白，参与蛋白质N端加工，与多种癌症和遗传性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NPEPL1 |
|---|---|
| 基因全名 | aminopeptidase like 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 20q13.33 |
| NCBI Gene ID | 79716 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79716 |
| Ensembl ID | ENSG00000101457 |
| UniProt ID | Q8NDH3 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 28312 |
| 基因别名 | FLJ12684, MGC126851, MGC126853 |
基因功能与研究简介
NPEPL1（氨肽酶样1）基因编码一种属于M1家族的锌依赖性氨肽酶，定位于细胞质，可能参与蛋白质的N端加工和成熟。该基因在多种组织中表达，尤其在睾丸和肾脏中高表达。研究表明NPEPL1可能参与细胞增殖、分化和凋亡的调控，其异常表达与多种癌症相关。此外，NPEPL1的突变可能与某些遗传性疾病有关，但具体机制尚需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | NPEPL1在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 遗传性疾病 | NPEPL1突变可能导致蛋白质功能异常，与某些遗传性疾病相关，但具体关联尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致NPEPL1蛋白活性降低或丧失，可能影响蛋白质加工过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强NPEPL1蛋白活性，可能促进细胞增殖。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白功能，导致功能异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004177 aminopeptidase activity | • GO:0006508 proteolysis |
| • GO:0005737 cytoplasm |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
NPEPL1蛋白属于M1家族氨肽酶，含有锌结合位点和催化结构域，可能参与蛋白质N端氨基酸的切除，影响蛋白质成熟和降解。该蛋白在细胞质中发挥功能，可能通过调节特定底物的加工来影响细胞信号通路。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| RNPEPL1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15116 | 人 | 57140 | 详情 立即询价 |
| NPEPL1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14459 | 人 | 79716 | 详情 立即询价 |
| NPEPL1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ43438 | 人 | 79716 | 详情 立即询价 |
| RNPEPL1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ44464 | 人 | 57140 | 详情 立即询价 |
| NPEPL1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ44694 | 人 | 79716 | 详情 立即询价 |
| RNPEPL1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ45705 | 人 | 57140 | 详情 立即询价 |
| NPEPL1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ44695 | 人 | 79716 | 详情 立即询价 |
| RNPEPL1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ45707 | 人 | 57140 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话