NPFF基因｜基因功能、疾病关联、突变与神经肽研究
NPFF基因编码神经肽FF，参与疼痛调节、阿片类耐受和心血管功能，是神经药理学研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | NPFF |
|---|---|
| 基因全名 | neuropeptide FF-amide peptide precursor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q13.13 |
| NCBI Gene ID | 8620 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8620 |
| Ensembl ID | ENSG00000139574 |
| UniProt ID | P15207 |
| OMIM ID | 604751 |
| HGNC ID | 7970 |
| 基因别名 | FMRFamide neuropeptide precursor, FLFQPQRF-NH2 precursor, NPFF precursor |
基因功能与研究简介
NPFF基因编码神经肽FF前体蛋白，经蛋白水解产生神经肽FF（NPFF）和神经肽AF（NPAF）。NPFF属于RFamide肽家族，主要在下丘脑和脊髓中表达，通过激活NPFF1和NPFF2受体（NPFFR1和NPFFR2）发挥多种生理功能，包括调节疼痛感知、阿片类镇痛耐受、食物摄入、心血管功能和体温调节。NPFF在疼痛通路中具有双向调节作用，既可能增强也可能抑制疼痛，具体取决于作用位点和受体亚型。此外，NPFF还参与神经内分泌调节和应激反应。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病性突变 | 暂无明确证据表明NPFF基因突变直接导致人类遗传病。 | 暂无可靠数据 |
| 疼痛敏感性（潜在关联） | NPFF在疼痛调节中起重要作用，可能影响个体对疼痛的敏感性和阿片类药物的镇痛效果。 | 研究证据（动物模型和药理学研究） |
| 阿片类药物耐受（潜在关联） | NPFF系统参与阿片耐受的形成，NPFF及其受体拮抗剂可调节阿片耐受。 | 研究证据（动物模型） |
| 癌症（潜在关联） | 有研究表明NPFF在多种肿瘤中表达异常，可能影响肿瘤生长和转移，但机制尚不明确。 | 初步研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脊髓 | 暂无可靠数据 | 高表达（免疫组化） |
| 下丘脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（原位杂交） |
| 垂体 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 胃肠道 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系，内源性表达NPFF |
| PC-12 | 暂无可靠数据 | 大鼠嗜铬细胞瘤细胞系，可诱导表达NPFF |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11190113 | SNV | 未知 | 位于内含子区域，可能影响剪接或调控，但功能影响未明 |
| rs61744893 | 错义突变 | 未知 | 导致p.Pro86Leu，位于前体蛋白，可能影响蛋白加工，但临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明NPFF基因存在导致功能丧失的致病性突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明NPFF基因存在导致功能获得的致病性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明NPFF基因存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005179 (hormone activity) | • GO:0005184 (neuropeptide hormone activity) |
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0007218 (neuropeptide signaling pathway) | • GO:0007268 (chemical synaptic transmission) |
| • GO:0007631 (feeding behavior) | • GO:0008217 (regulation of blood pressure) |
| • GO:0019222 (regulation of metabolic process) | • GO:0031644 (regulation of neuronal action potential) |
| • GO:0042755 (eating behavior) | • GO:0048265 (response to pain) |
相关通路
• GPCR downstream signaling (via NPFFR1/NPFFR2)
• Neuroactive ligand-receptor interaction (KEGG: hsa04080)
蛋白质功能简介
NPFF前体蛋白由NPFF基因编码，长度为185个氨基酸，经蛋白水解产生两种成熟神经肽：神经肽FF（NPFF，FLFQPQRF-NH2）和神经肽AF（NPAF，AGEGLSSPFWSLAAPQRF-NH2）。这些肽属于RFamide家族，通过激活G蛋白偶联受体NPFFR1和NPFFR2发挥作用。NPFF在脊髓背角、下丘脑和垂体等区域高表达，参与疼痛调节、阿片耐受、心血管功能、食欲和体温调节。NPFF的活性依赖于其C端的RFamide结构，该结构对受体结合至关重要。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| NPFFR1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14461 | 人 | 64106 | 详情 立即询价 |
| NPFFR2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7202 | 人 | 10886 | 详情 立即询价 |
| NPFF基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ71908 | 人 | 8620 | 详情 立即询价 |
| NPFFR2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ72456 | 人 | 10886 | 详情 立即询价 |
| NPFFR1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ73969 | 人 | 64106 | 详情 立即询价 |
| NPFF基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ63441 | 人 | 8620 | 详情 立即询价 |
| NPFFR2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ64005 | 人 | 10886 | 详情 立即询价 |
| NPFFR1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ65534 | 人 | 64106 | 详情 立即询价 |
| NPFF基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ50804 | 人 | 8620 | 详情 立即询价 |
| NPFF基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ54956 | 人 | 8620 | 详情 立即询价 |
| NPFFR2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ55515 | 人 | 10886 | 详情 立即询价 |
| NPFFR1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ57028 | 人 | 64106 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话