NPL基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

NPL基因编码N-乙酰神经氨酸丙酮酸裂解酶，参与唾液酸代谢，其功能异常与多种疾病相关。

基因信息卡

基因符号 NPL
基因全名 N-acetylneuraminate pyruvate lyase
基因类型 protein-coding
染色体位置 1q25.3
NCBI Gene ID 80896 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80896
Ensembl ID ENSG00000135838
UniProt ID Q9BXD5
OMIM ID 610611
HGNC ID 24901
基因别名 NPL1, NAL, DNL

基因功能与研究简介

NPL基因编码N-乙酰神经氨酸丙酮酸裂解酶，该酶催化N-乙酰神经氨酸（唾液酸）裂解为N-乙酰甘露糖胺和丙酮酸，是唾液酸分解代谢的关键酶。NPL在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾脏中高表达。该基因的突变可能导致唾液酸代谢异常，与多种疾病相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
唾液酸贮积症 NPL基因突变导致酶活性降低或缺失，引起唾液酸在溶酶体中累积，导致细胞损伤。 已明确致病
癌症 NPL表达异常与多种癌症相关，可能通过影响细胞表面唾液酸化水平参与肿瘤进展。 具有较强研究证据
肾脏疾病 NPL在肾脏中高表达，其功能异常可能与肾脏损伤和疾病相关。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肝脏 暂无可靠数据 高表达
肾脏 暂无可靠数据 高表达
脑 暂无可靠数据 中等表达
肺 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系
HEK293 暂无可靠数据 胚胎肾细胞系
A549 暂无可靠数据 肺癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.100C>T (p.Arg34Ter) 无义突变 罕见 Loss of Function
c.200A>G (p.Asp67Gly) 错义突变 罕见 可能影响酶活性
c.300del (p.Leu100fs) 移码突变 罕见 Loss of Function
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

导致酶活性降低或缺失，引起唾液酸代谢障碍。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/80896
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=NPL

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003824 (catalytic activity) • GO:0005737 (cytoplasm)
• GO:0005829 (cytosol) • GO:0005975 (carbohydrate metabolic process)
• GO:0006022 (aminoglycan metabolic process)

相关通路

• Sialic acid degradation pathway (Reactome: R-HSA-4085001)
• Amino sugar and nucleotide sugar metabolism (KEGG: hsa00520)

蛋白质功能简介

NPL蛋白是N-乙酰神经氨酸丙酮酸裂解酶，属于二磷酸依赖性酶家族。该酶以同源四聚体形式存在，催化唾液酸分解为N-乙酰甘露糖胺和丙酮酸。NPL在细胞质中发挥作用，参与唾液酸的分解代谢，调节细胞表面唾液酸化水平。

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Displaying Records 1 To 15 Of 40 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/80896
OMIM https://www.omim.org/entry/610611
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/24901
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000135838
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q9BXD5
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NPL%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=NPL
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