NPSA基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
NPSA（Napsin A）是天冬氨酸蛋白酶家族成员，主要在肺和肾中表达，是肺腺癌诊断和鉴别诊断的重要免疫组化标志物。
基因信息卡
| 基因符号 | NPSA |
|---|---|
| 基因全名 | napsin A aspartic peptidase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 2917 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2917 |
| Ensembl ID | ENSG00000171227 |
| UniProt ID | O96009 |
| OMIM ID | 604318 |
| HGNC ID | 7957 |
| 基因别名 | NAP1, NAP-A, KAP, Napsin-A |
基因功能与研究简介
NPSA基因编码天冬氨酸蛋白酶Napsin A，属于胃蛋白酶原A家族。该蛋白主要在肺II型肺泡上皮细胞和肾近端小管细胞中表达，参与肺表面活性蛋白B的加工和肾素-血管紧张素系统的调节。NPSA是肺腺癌的敏感和特异性免疫组化标志物，常用于鉴别肺腺癌与其他肺癌亚型及转移性癌。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肺腺癌 | NPSA在肺腺癌中高表达，作为诊断标志物，但并非驱动基因。 | 已明确诊断标志物 |
| 肾细胞癌 | NPSA在肾细胞癌中表达，但具体作用尚不明确。 | 潜在关联 |
| 肺泡蛋白沉积症 | NPSA参与表面活性蛋白加工，其功能障碍可能与疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺腺癌细胞系，NPSA表达阳性 |
| NCI-H358 | 暂无可靠数据 | 肺腺癌细胞系，NPSA表达阳性 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 肾胚胎细胞系，NPSA表达低 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004190 (aspartic-type endopeptidase activity) | • GO:0006508 (proteolysis) |
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0016020 (membrane) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
Napsin A是一种天冬氨酸蛋白酶，由NPSA基因编码。该蛋白合成后经信号肽切割，形成成熟酶。Napsin A在肺中参与表面活性蛋白B的N端加工，在肾中可能参与肾素原的加工。其表达具有组织特异性，在肺腺癌中高表达，是临床病理诊断的重要标志物。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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