NPY1R基因｜功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
NPY1R编码神经肽Y受体Y1，参与食欲调节、焦虑、疼痛及癌症进展，是重要的药物靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | NPY1R |
|---|---|
| 基因全名 | Neuropeptide Y receptor Y1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q32.1 |
| NCBI Gene ID | 4886 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4886 |
| Ensembl ID | ENSG00000103319 |
| UniProt ID | P25929 |
| OMIM ID | 162641 |
| HGNC ID | 7956 |
| 基因别名 | NPY1-R, NPYR1, NPYY1-R |
基因功能与研究简介
NPY1R基因编码神经肽Y受体Y1，属于G蛋白偶联受体家族（GPCR）。该受体主要与神经肽Y（NPY）、肽YY（PYY）和胰多肽（PP）结合，参与调节食欲、能量平衡、焦虑、疼痛、血管收缩及细胞增殖等多种生理过程。NPY1R在多种组织中表达，包括大脑、脂肪组织、血管平滑肌和某些肿瘤细胞。其异常表达或功能改变与肥胖、焦虑、高血压及癌症等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥胖 | NPY1R参与食欲调节，其信号增强可促进食物摄入和能量储存，与肥胖相关。 | 较强研究证据 |
| 焦虑症 | NPY1R在杏仁核等脑区表达，调节焦虑行为，其激动剂具有抗焦虑作用。 | 较强研究证据 |
| 高血压 | NPY1R介导血管收缩，其过度激活与高血压相关。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | NPY1R在多种肿瘤中高表达，促进肿瘤细胞增殖和血管生成，与乳腺癌、前列腺癌等癌症相关。 | 较强研究证据 |
| 疼痛 | NPY1R参与疼痛调节，其激活可增强或抑制疼痛，具体作用因组织而异。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 大脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 血管平滑肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SK-N-MC | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系，高表达NPY1R |
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，中等表达 |
| PC-3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系，中等表达 |
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞，低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs16147 | SNP | 常见 | 位于启动子区域，可能影响基因表达，与肥胖和焦虑相关 |
| rs7687423 | SNP | 常见 | 位于内含子，可能影响剪接，与高血压相关 |
| c.1103C>T (p.Thr368Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能，与肥胖相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致受体表达降低或信号转导减弱，可能减弱食欲刺激，与体重减轻相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强受体活性或表达，可能增强食欲和脂肪储存，与肥胖相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变受体干扰野生型受体功能，可能影响信号通路，但具体证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0007218 neuropeptide signaling pathway |
| • GO:0002029 regulation of heart rate |
相关通路
• Neuroactive ligand-receptor interaction (hsa04080)
• GPCR downstream signaling (hsa04080)
蛋白质功能简介
NPY1R蛋白是神经肽Y受体家族成员，属于G蛋白偶联受体A类（视紫红质样）。该蛋白由384个氨基酸组成，具有7次跨膜结构域。NPY1R与Gq/11蛋白偶联，激活磷脂酶C，增加细胞内钙离子浓度，并调节MAPK等信号通路。该受体在调节食欲、焦虑、血管收缩和细胞增殖中发挥关键作用。
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