NPY2R基因｜基因功能、疾病关联、突变与神经肽Y信号研究
NPY2R编码神经肽Y受体Y2，参与食欲调控、能量平衡及神经内分泌调节，是肥胖和代谢疾病研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | NPY2R |
|---|---|
| 基因全名 | Neuropeptide Y receptor Y2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q32.1 |
| NCBI Gene ID | 4887 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4887 |
| Ensembl ID | ENSG00000104133 |
| UniProt ID | P49146 |
| OMIM ID | 162642 |
| HGNC ID | 7958 |
| 基因别名 | NPY2-R, Y2 receptor |
基因功能与研究简介
NPY2R基因编码神经肽Y受体Y2，属于G蛋白偶联受体家族。该受体主要在中枢神经系统和外周组织中表达，参与调控食欲、能量平衡、焦虑、疼痛和神经内分泌功能。NPY2R通过结合神经肽Y（NPY）和肽YY（PYY）等配体，激活Gi/o蛋白，抑制腺苷酸环化酶活性，调节细胞内信号通路。NPY2R在肥胖、糖尿病、焦虑和炎症等疾病中发挥重要作用，是药物研发的潜在靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥胖 | NPY2R参与食欲调控，其功能异常可能导致能量代谢失衡，与肥胖相关。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | NPY2R影响胰岛素分泌和糖代谢，可能参与2型糖尿病的病理过程。 | 潜在关联 |
| 焦虑症 | NPY2R在杏仁核等情绪相关脑区表达，调节焦虑行为。 | 潜在关联 |
| 炎症性肠病 | NPY2R在肠道表达，参与炎症反应调节。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肠道 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结肠腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2880416 | SNV | 未知 | 可能影响受体功能 |
| rs1047214 | SNV | 未知 | 可能影响受体表达 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致受体活性降低或丧失，可能影响NPY信号传导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，增强受体活性，可能引起过度信号传导。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变受体干扰野生型受体功能，导致信号通路异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004996 | • GO:0007186 |
| • GO:0005886 | • GO:0030424 |
| • GO:0007268 |
相关通路
• hsa04080
• hsa04910
• hsa05030
蛋白质功能简介
NPY2R蛋白是神经肽Y受体家族成员，由384个氨基酸组成，具有7次跨膜结构域。该受体主要与Gi/o蛋白偶联，抑制cAMP生成，激活MAPK和PI3K/Akt通路。NPY2R在调节食欲、能量代谢、神经保护和免疫应答中发挥关键作用。其表达异常与肥胖、糖尿病和神经精神疾病相关。
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