NPY4R基因｜功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
NPY4R编码神经肽Y受体Y4，参与食欲调控、能量代谢及胃肠道功能，是肥胖和代谢疾病研究的潜在靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | NPY4R |
|---|---|
| 基因全名 | neuropeptide Y receptor Y4 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 10q11.22 |
| NCBI Gene ID | 5541 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5541 |
| Ensembl ID | ENSG00000127540 |
| UniProt ID | P50391 |
| OMIM ID | 601792 |
| HGNC ID | 7958 |
| 基因别名 | PP1, PPYR1, Y4 |
基因功能与研究简介
NPY4R（神经肽Y受体Y4）是G蛋白偶联受体家族成员，主要结合神经肽Y（NPY）、肽YY（PYY）和胰多肽（PP），参与调控食欲、能量平衡、胃肠道运动及脂肪代谢。该受体在多种组织中表达，尤其在脂肪组织、肠道和大脑中。NPY4R的异常表达或功能改变与肥胖、2型糖尿病等代谢性疾病相关，是药物研发的潜在靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥胖 | NPY4R参与食欲调控，其功能异常可能导致能量摄入增加和体重增加。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | NPY4R影响胰岛素敏感性和葡萄糖代谢，可能参与糖尿病发病。 | 潜在关联 |
| 胃肠道疾病 | NPY4R调节胃肠运动，可能参与功能性消化不良等疾病。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肠道 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 大脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致受体失活，影响NPY/PYY/PP信号传导，进而影响食欲和能量代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强受体活性，导致过度抑制食欲或代谢异常，但暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常受体功能，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0007218 neuropeptide signaling pathway |
相关通路
• hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction
• hsa04910 Insulin signaling pathway (间接相关)
蛋白质功能简介
NPY4R蛋白是神经肽Y受体家族成员，由375个氨基酸组成，属于视紫红质样G蛋白偶联受体。该受体主要与Gαi蛋白偶联，抑制腺苷酸环化酶活性，降低cAMP水平。NPY4R在脂肪组织、肠道和大脑中表达，参与调节食欲、能量代谢和胃肠运动。其内源性配体包括NPY、PYY和PP，其中PP对NPY4R具有较高亲和力。NPY4R的异常表达或功能改变与肥胖、2型糖尿病等代谢性疾病相关，是药物研发的潜在靶点。
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