NSMCE2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NSMCE2编码SUMO连接酶，参与DNA损伤修复和基因组稳定性维持，其突变与原发性卵巢功能不全相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NSMCE2 |
|---|---|
| 基因全名 | NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 8q24.13 |
| NCBI Gene ID | 84951 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84951 |
| Ensembl ID | ENSG00000156299 |
| UniProt ID | Q96MF7 |
| OMIM ID | 617253 |
| HGNC ID | 26813 |
| 基因别名 | MMS21, NSE2 |
基因功能与研究简介
NSMCE2（NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase）编码SMC5-SMC6复合物的SUMO连接酶亚基，该复合物在DNA损伤修复、姐妹染色单体粘连和基因组稳定性维持中发挥关键作用。NSMCE2通过SUMO化修饰多种底物，调控DNA修复途径。NSMCE2突变可导致原发性卵巢功能不全（POI），并可能增加肿瘤易感性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性卵巢功能不全 | NSMCE2突变导致SUMO连接酶活性丧失，影响SMC5-SMC6复合物功能，导致DNA损伤修复缺陷和基因组不稳定，进而引起卵巢发育异常和功能早衰。 | OMIM 617253 |
| 癌症（潜在关联） | NSMCE2表达异常或突变可能影响基因组稳定性，增加癌症风险，但具体证据尚不充分。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.505C>T (p.Arg169Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响SUMO连接酶活性，导致功能丧失 |
| c.682C>T (p.Arg228Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
NSMCE2突变导致SUMO连接酶活性丧失或蛋白截短，影响SMC5-SMC6复合物功能，属于功能丧失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明NSMCE2存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明NSMCE2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005654 (nucleoplasm) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0006974 (cellular response to DNA damage stimulus) | • GO:0019789 (SUMO transferase activity) |
| • GO:0031386 (protein SUMOylation) | • GO:0043596 (SMC5-SMC6 complex) |
相关通路
• Homologous recombination repair (HRR)
• SMC5-SMC6 complex pathway
蛋白质功能简介
NSMCE2蛋白是SMC5-SMC6复合物的SUMO连接酶亚基，催化底物蛋白的SUMO化修饰，参与DNA双链断裂修复、复制叉稳定和染色体分离。其功能缺失导致基因组不稳定，与原发性卵巢功能不全相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话